Dergiler / Retina-Vitreus / 2011 / Cilt: 19 - Sayı: 3

Association between Bietti crystalline fundus dystrophy and retinitis pigmentosa

Bietti kristalin fundus distrofisi ile retinitis pigmentosa birlikteliği

Sayfa
209–212
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

RP’nin BFKD ile beraber görülebileceği gibi, BFKD’nin de RP semptomları ve bulguları ile prezante olabileceği akılda tutulmalıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Çalışmamızda Retinitis Pigmentosa ve Bietti’nin kristalin fundus distrofisi (BKFD) tanısı konulan bir olgu sunulmuştur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Son yıllarda kötüleşen gece görüşü şikayetiyle kliniğimize başvuran 29 yaşında kadın hastanın RPE65 gen mutasyon pozitifliği mevcuttu.
💡
Sonuç & Katkı:RP’nin BFKD ile beraber görülebileceği gibi, BFKD’nin de RP semptomları ve bulguları ile prezante olabileceği akılda tutulmalıdır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Çalışmamızda Retinitis Pigmentosa ve Bietti’nin kristalin fundus distrofisi (BKFD) tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Son yıllarda kötüleşen gece görüşü şikayetiyle kliniğimize başvuran 29 yaşında kadın hastanın RPE65 gen mutasyon pozitifliği mevcuttu. Hastanın yapılan tam oftalmolojik muayenesinde retinada parlak sarı kristaller ve periferik kemiksi çıkıntı şekilli pigmentasyonlar tespit edildi. Fundus floresan anjiyografi, elektroretinogram ve görme alanı sonuçlarına göre hastaya RP ve BKFD birlikteliği tanısı koyuldu. RP’nin BFKD ile beraber görülebileceği gibi, BFKD’nin de RP semptomları ve bulguları ile prezante olabileceği akılda tutulmalıdır.

Abstract

We described a case of Bietti’s Crystalline Fundus Dystrophy (BCFD) who was also diagnosed with Retinitis Pigmentosa (RP). A full ophtalmologic examination was performed to a 29 years old female whose night vision has been worsening over the past few years. She was positive for RP65 mutation and yellow sparkling crystals and peripheric bony specules have been detected in her retina. According to her fundus fluorescein angiography, electroretinogram and visual field results, the patient was diagnosed with both BCFD and RP. We recommend to keep in mind that although RP may be seen associated with BCFD, BCFD may also present with RP signs and symptoms.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARTUNAY, Ö., ŞENEL, A., ŞENGÜL, E. A., RASİER, R., YÜZBAŞIOĞLU, E., BAHÇECİOĞLU, H. (2011). Association between Bietti crystalline fundus dystrophy and retinitis pigmentosa. Retina-Vitreus, Cilt: 19 - Sayı: 3, 209–212. https://ajindex.com/articles/307728

Kaynakça (12)

  1. Giuffre G.: Progression of Bietti’s crystalline dystrophy. J Fr Ophtalmol. 1991;14:249-254
  2. Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF et al.: The metabolism of fatty acids in human Bietti crystalline dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:1707-1714
  3. Nakano M, Kelly EJ, Rettie AE.: Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab Dispos. 2009;37:2119-2122
  4. Avunduk A.M., Avunduk M.C. Çetinkaya K. ve ark.: Bietti’nin kristalin distrofisi: İki vakanın klinik ve histopatolojik olarak değerlendirilmesi. T Klin J Oftalmol. 1996;5:393-397
  5. Özkırış A, Öner A, Evereklioğlu C.: Bietti’nin kristalin distrofisi saptanan hastaların elektroretinografi değerlerinin normal olgular ile karşılaştırılması. Erciyes Tıp Derg. 2004;26:113-118
  6. Lai TY, Ng TK, Tam PO.: Genotype phenotype analysis of Bietti’s crystalline dystrophy in patients with CYP4V2 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48:5212-5220
  7. Mataftsi A, Zografos L, Millá E, et al.: Bietti’s crystalline corneoretinal dystrophy: a cross-sectional study. Retina. 2004;24:416-426
  8. Jiao X, Munier FL, Iwata F et al.: Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet. 2000;67:1309-1313
  9. Van Soest S, Westerveld A, de Jong PT et al.: Retinitis pigmentosa: defined from a molecular point of view. Surv Ophthalmol. 1999;43:321-334
  10. Baumgartner WA.: Etiology, pathogenesis, and experimental treatment of retinitis pigmentosa. Med Hypotheses. 2000;54:814-824
  11. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP.: Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368:1795-1809
  12. Chong V, Bird AC.: Management of inherited outer retinal dystrophies: present and future. Br J Ophthalmol. 1999;83:120-122.