KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2011 / Cilt: 19 - Sayı: 1

Stargardt hastalığı ve retinitis pigmentosa birlikteliği: Ortak genetik mutasyon mu sorumlu?

Association between stargardt’s disease and retinitis pigmentosa: Is common genetic mutation responsible

Özgür ARTUNAY
Erdal YÜZBAŞIOĞLU
ELVAN ALPER ŞENGÜL
RIFAT RASİER
Halil BAHÇACİOĞLU
Sayfa
56–59
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Klinik bulgular ve tanısal testler ışığı altında hastaya STGH ve RP tanısı birlikte konmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu çalışmada ABCA4 gen mutasyonlu bir olguda görülen Stargart hastalığı (STGH) ve Retinitis Pigmentosa (RP) birlikteliği tartışılmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gece görmesi ileri derecede bozuk olan 23 yaşındaki erkek hastaya göz dibi muayenesinde bilateral makülada dövülmüş bakır görüntüsü ve fundus periferinde kemiksi çıkıntılar tespit edilmesi üzerine fundus anjiografi ve elektrofizyolojik testler yapılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Klinik bulgular ve tanısal testler ışığı altında hastaya STGH ve RP tanısı birlikte konmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu çalışmada ABCA4 gen mutasyonlu bir olguda görülen Stargart hastalığı (STGH) ve Retinitis Pigmentosa (RP) birlikteliği tartışılmaktadır. Gece görmesi ileri derecede bozuk olan 23 yaşındaki erkek hastaya göz dibi muayenesinde bilateral makülada dövülmüş bakır görüntüsü ve fundus periferinde kemiksi çıkıntılar tespit edilmesi üzerine fundus anjiografi ve elektrofizyolojik testler yapılmıştır. Klinik bulgular ve tanısal testler ışığı altında hastaya STGH ve RP tanısı birlikte konmuştur. Hastanın genetik araştırmasında ABCA4 geninde mutasyon bulunmuştur. STGH veya RP tanısı ile izlenen hastalarda bu iki klinik tablonun birbiriyle bağlantılı olabileceği ve genetik araştırmanın retinal hastalıkların tanısında önemli bir yeri olduğu unutulmamalıdır.

Abstract

In this study the association between Stargardt’s disease (STGD) and Retinisitis Pigmentosa (RP), both of which is seen in a case with a mutated ABCA4 gene, is analysed. Fundus exaimination was performed to a 23 years old male whose dark vision are severely impaired and found beaten metal appearance on his right and left macula with bony specules in peripheral retina. Therefore fundus fluorescein angiography and electrophysiologic tests was performed to him. He was diagnosed with both STGD and RP based on clinical and diagnostic test findings. Genetic research of the patient revealed a mutation in ABCA4 gene. We consider that a possible association between STGD and RP in patients diagnosed with STGD or RP and that the major role of genetic research in diagnosis of retinal diseases should be kept in mind.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARTUNAY, Ö., YÜZBAŞIOĞLU, E., ŞENGÜL, E. A., RASİER, R., BAHÇACİOĞLU, H. (2011). Stargardt hastalığı ve retinitis pigmentosa birlikteliği: Ortak genetik mutasyon mu sorumlu?. Retina-Vitreus, Cilt: 19 - Sayı: 1, 56–59. https://ajindex.com/articles/307714

Kaynakça (15)

  1. Blacharski PA.: Fundus flavimaculatus. In: Newsome DA, ed. Retinal dystrophies and degenerations. New York: Raven Press. 1988:135-159
  2. Anderson KL, Baird L, Lewis RA, et al.: A YAC contig encompassing the recessive Stargardt disease gene (STGD) on chromosome 1p. Am J Hum Genet. 1995;57:1351-1363
  3. Koenekoop RK.: The gene for Stargardt disease, ABCA4, is a major retinal gene: a mini-review. Ophthalmic Genet. 2003;24:75-80
  4. Ozdek S, Onaran Z, Gurelik G, et al.: Stargardt’s disease and retinitis pigmentosa: different phenotypic presentations in the same family. Eye. 2005;19:1222-1225
  5. Briggs CE, Rucinski D, Rosenfeld PJ, et al.: Mutations in ABCR (ABCA4) in patients with Stargardt macular degeneration or cone-rod degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001;42:2229-2236
  6. Hamel C.: Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:40-52
  7. Ozgül RK, Durukan H, Turan A, et al.: Molecular analysis of the ABCA4 gene in Turkish patients with Stargardt disease and retinitis pigmentosa. Hum Mutat. 2004;23:523
  8. Shastry BS.: Evaluation of the common variants of the ABCA4 gene in families with Stargardt disease and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Int J Mol Med. 2008;21:715-720
  9. Özgül RK, Öğüş A.: Kalıtsal merkezi retina dejenerasyonları, Ret-Vit. 2006;14,83-88
  10. Allikmets R, Singh N, Sun H, et al.: A photoreceptor cell-specific ATP binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat Genet. 1997;15:236-246
  11. Zhang K, Kniazeva M, Han M, et al.: A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy. Nat Genet. 2001;27:89-93
  12. Klevering BJ, Maugeri A, Wagner A, et al.: Three families displaying the combination of Stargardt’s disease with cone-rod dystrophy or retinitis pigmentosa Ophthalmology. 2004;111:546-553
  13. Riveiro-Alvarez R, Valverde D, Lorda-Sanchez I, et al.: Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease. Mol Vis. 2007;13:96-101
  14. Fukui T, Yamamoto S, Nakano K et al.: ABCA4 gene mutations in Japanese patients with Stargardt disease and retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002;43:2819-2824
  15. Bok D.: Cellular mechanisms of retinal degenerations: RPE65, ABCA4, RDS, and bicarbonate transporter genes as examples.Retina. 2005;25:18-20.