Yüksek miyopisi olan, retina dekolmanı gelişen ve daha önce literatürde bugüne kadar tanımlanmamış mikrokorneanın saptandığı Stickler sendromlu bir olguyu sunmayı amaçladık.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Stickler sendromu (progresif artrooftalmopati), eklem ve iskelet anomalileri, işitme kaybı, oftalmik anomaliler ve dismorfik yüz görünümü ile karakterize genetik olarak heterojen bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Stickler sendromu (progresif artrooftalmopati), eklem ve iskelet anomalileri, işitme kaybı, oftalmik anomaliler ve dismorfik yüz görünümü ile karakterize genetik olarak heterojen bir bozukluktur.
💡
Sonuç & Katkı:Yüksek miyopisi olan, retina dekolmanı gelişen ve daha önce literatürde bugüne kadar tanımlanmamış mikrokorneanın saptandığı Stickler sendromlu bir olguyu sunmayı amaçladık.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Ergen · Kadın · Göz içi basınç
Özet
Stickler sendromu (progresif artrooftalmopati), eklem ve iskelet anomalileri, işitme kaybı, oftalmik anomaliler ve dismorfik yüz görünümü ile karakterize genetik olarak heterojen bir bozukluktur. Yüksek miyopisi olan, retina dekolmanı gelişen ve daha önce literatürde bugüne kadar tanımlanmamış mikrokorneanın saptandığı Stickler sendromlu bir olguyu sunmayı amaçladık.
Abstract
Stickler syndrome (progressive arthro-ophthalmopathy) is a genetically heterogeneous disorder chacracterized by musculoskeletal and ophthalmic anomalies, hearing loss and dysmorphic facial features. We aimed to present the ophthalmic findings in a patient with Stickler syndrome who had high myopia, and had developed retinal detachment, and also had microcornea that has not been reported in the literature.
BORAZAN, M., AKKOYUN, İ., KARALEZLİ, A., AKOVA, A. Y. (2008). Stickler sendromunda mikrokornea. Retina-Vitreus, Cilt: 16 - Sayı: 4, 303–306. https://ajindex.com/articles/305199
Kaynakça (12)
Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, et al.: Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin Proc. 1965;40:433-455
Stickler GB, Pugh DG.: Hereditary progressive arthroophthalmopathy. II. Additional observations on vertebral abnormalities, a hearing defect, and a report of a similar case. Mayo Clin Proc. 1967;42:495-500
Donoso LA, Edwards AO, Frost AT, et al.: Clinical variability of Stickler syndrome: Role of exon 2 of the collagen COL2A1 gene. Surv Ophthalmol. 2003;48:191-203
Rose PS, Levy HP, Liberfarb LM, et al.: Stickler syndrome: clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Gen. 2005;138:199-207
Jones KL.: Smith’s recognizable patterns of human malformations. Philadelphia: Saunders. 1977:282-285
Snead MP, Yates RW.: Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet. 1999;36:353-359
Yararcan M, Boz Ü, Derebaşı H ve ark.: Stickler sendromlu olgularımız. Ret-Vit. 1998;6:140-147
Kronwith SD, Quinn G, McDonald DM, et al.: Stickler’s syndromein the cleft palate clinic. J Pediat Ophth Strab. 1990;27:265-267
Wank NK, Tsai CH, Chen YP, et al.: Pediatric rhegmatogenous retinal detachment in East Asians. Ophthalmology. 2005;112:1891-1896
Stangos AN, Petropoulos IK, Brozou CG, et al.: Pars-plana vitrectomy alone vs vitrectomy with scleral buckling for primary rhegmatogenous pseudophakic retinal detachment. Am J Ophthalmol.2004;138:958-982