Bu olguda, CdLS’nda sık görülen oftalmolojik anomaliler ve çok nadir görülen glokom beraberliğini saptayarak sunmayı amaçladık.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), mental retardasyon, prenatal ve postnatal gelişme geriliği, üst ekstremite anomalileri, konjenital kalp anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve oftalmolojik anomaliler ve tipik yüz görünümü ile karakterize nadir görülen multisistemik bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), mental retardasyon, prenatal ve postnatal gelişme geriliği, üst ekstremite anomalileri, konjenital kalp anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve oftalmolojik anomaliler ve tipik yüz görünümü ile karakterize nadir görülen multisistemik bir bozukluktur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olguda, CdLS’nda sık görülen oftalmolojik anomaliler ve çok nadir görülen glokom beraberliğini saptayarak sunmayı amaçladık.
Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), mental retardasyon, prenatal ve postnatal gelişme geriliği, üst ekstremite anomalileri, konjenital kalp anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve oftalmolojik anomaliler ve tipik yüz görünümü ile karakterize nadir görülen multisistemik bir bozukluktur. Bu olguda, CdLS’nda sık görülen oftalmolojik anomaliler ve çok nadir görülen glokom beraberliğini saptayarak sunmayı amaçladık.
Abstract
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rarely seen multisystemic disorder that has characteristic features such as mental retardation, prenatal and postnatal growth retardation, upper-limb abnormalities, congenital cardiac, gastrointestinal, genitourinary and ophthalmologic abnormalities and characteristic facies. In this case, we aimed to present ophthalmologic abnormalities in a patient associated with glaucoma that was seen very rarely with CdLS.
BORAZAN, M., KARALEZLİ, A., AKOVA, Y. A., OTO, S., AKMAN, A. (2007). Cornelia de lange sendromunda göz bulguları. Glokom Katarakt, Cilt: 2 - Sayı: 2, 135–137. https://ajindex.com/articles/226647
Kaynakça (8)
Wygnanski-Jaffe T, Shin J, Perruzza E, et al.: Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange Syndrome. J AAPOS. 2005;9:407-415
Levine AV, Seidman DJ, Nelson LB, et al.: Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1990;27:94-102
Beck B, Mikkelsen M.: Chromosomes in Cornelia de Lange syndrome. Hum Genet. 1981;32:137-143
Russell KL, Ming JE, Patel K, et al.: Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange Syndrome: a new case and review of 25 previously reported familial recurrences. Am J Med Genet. 2001;104:267-276
Krantz ID, McCallum J, DeScipio C, et al.: Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat Genet. 2004;36:631-635
Jackson L, Kline AD, Barr MA, et al.: De Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet. 1993;47:940-946
Gülcan H, Kutlu NO, Yakıncı C ve ark.: Cornelia de Lange Sendromu: Dört vakanın sunumu. İ.Ü. Tıp Fak Derg. 2003;10:47-50
Nallasamy S, Kherani F, Yaeger D, et al.: Ophthalmologic Findings in Cornelia de Lange Syndrome. Arch Ophthalmol. 2006;124:552-557.