KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / MN Oftalmoloji / 2018 / Cilt: 25 - Sayı: 1

Kabuki Sendromu: İki Olgu Sunumu

Kabuki Syndrome: Two Case Reports

Berna ŞAHAN
Şule ZİYLAN
Muhsin ALTUNSOY
Sayfa
47–49
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Şüphelenilen hastalarda genetik araştırmalar ve anomali ti- pine göre gerekli müdahaleler yapılmalıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kabuki sendromu multipl konjenital anomalileri içeren bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Genetik olarak Kabuki sendromu tanısı ko- nulmuş olan 2 hastanın oftalmik muayeneleri yapıldı.
💡
Sonuç & Katkı:Şüphelenilen hastalarda genetik araştırmalar ve anomali ti- pine göre gerekli müdahaleler yapılmalıdır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kabuki sendromu multipl konjenital anomalileri içeren bir sendromdur. Kabuki sendromu hastalarında karakteristik yüz görünümü, iske- let anomalileri, dermatolojik anomaliler, mental retardasyon ve büyüme geriliği görülebilmektedir. Genetik olarak Kabuki sendromu tanısı ko- nulmuş olan 2 hastanın oftalmik muayeneleri yapıldı. Altı aylık erkek hastada tipik yüz görünümü, bilateral mavi sklera, sağ anoftalmi, sol mik- roftalmi ve sklerokornea tespit edildi. Dört yaşındaki kız hastada ise tipik yüz görünümü, ezotropya, alt oblik kas hiperfonksiyonu tespit edildi. Kabuki sendromunda yüz görünümü karakteristiktir ve her hastada görülmektedir. Şüphelenilen hastalarda genetik araştırmalar ve anomali ti- pine göre gerekli müdahaleler yapılmalıdır.

Abstract

Kabuki syndrome is a syndrome that includes multiple congenital anomalies. A characteristic face, skeletal dermatoglyphic abnormalities, mental retardation and postnatal growth deficiency could be seen in patients with Kabuki syndrome. Ophthalmic examinations were performed in 2 patients with genetically diagnosed Kabuki syndrome. Six-month-old male patient had typical facial appearance, blue sclera (both eyes), anopthalmos (right eye), micropthalmos and scleracornea (left eye). Typical facial appearance, esotropia and inferior oblique muscle hyper- function were detected in 4-year-old girl. Facial appearance is characteristic and is seen in every patient. In suspected patients, genetic re- search and necessary interventions should be done according to the type of anomaly.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ŞAHAN, B., ZİYLAN, Ş., ALTUNSOY, M. (2018). Kabuki Sendromu: İki Olgu Sunumu. MN Oftalmoloji, Cilt: 25 - Sayı: 1, 47–49. https://ajindex.com/articles/295410

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual fa- cies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981:99:565-9.
  2. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malforma- tion syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 1981:99:570-3.
  3. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005:67:209-19.
  4. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: a review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2003:117:57-65.
  5. Kluijt I, Van Dorp DB, Kwee ML et al. Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features. Ophthalmic Genet 2000;21:51-61.
  6. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al. Kabuki make-up (Niikawa– Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988:31:565-89.
  7. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa–Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004:127A:118-27.
  8. McVeigh TP, Banka S, Reardon W. Kabuki syndrome: expanding the phenotype to include microphthalmia and anophthalmia. Clin Dysmorphol 2015;24:135-9.
  9. Şenel A, Artunaya Ö, Yüzbaşıoğlu E, Rasier R, Şengül A, Bahçecioğlu H. Göz bulgularıyla tanıya gidilen bir Kabuki sendromu olgusu. T Klin J Ophthalmol 2012;21:117-9. van Haelst MM. Brooks AS. Hoogeboom J. et al. Unexpected life threatening complications in Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2000;94:170-3.