KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Nöropsikiyatri Arşivi / 2009 / Cilt: 46 - Sayı: 1

Velocardiofacial sendroma eşlik eden şizofreni olgusu

A case of schizophrenia accompanying velocardiofacial syndrome

Cem ŞENGÜL
Muharrem EFE
Emre TEPELİ
GÖKHAN OZAN ÇETİN
Füsun DÜZCAN
Hasan HERKEN
Sayfa
27–29
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, VKFS’un eşlik ettiği bir şizofreni tablosunun sunulması amaçlanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Velokardiyofasiyal sendrom (VKFS) 22. kromozomun q11 bandında gözlenen mikrodelesyonların eşlik ettiği, insanlarda görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:VKFS hastalarının davranışsal, psikiyatrik, nöropsikolojik ve lisan bozukluklarının gözlendiği karakteristik bir davranışsal fenotipleri vardır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, VKFS’un eşlik ettiği bir şizofreni tablosunun sunulması amaçlanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Genç erişkin · DiGeorge sendromu · Şizofreni

Özet

Velokardiyofasiyal sendrom (VKFS) 22. kromozomun q11 bandında gözlenen mikrodelesyonların eşlik ettiği, insanlarda görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur. VKFS hastalarının davranışsal, psikiyatrik, nöropsikolojik ve lisan bozukluklarının gözlendiği karakteristik bir davranışsal fenotipleri vardır. Çalışmalarda, VKFS hastalarında şizofreni, duygudurum bozuklukları ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu sıklığının artmış olduğuna dikkat çekilmektedir. Bu yazıda, VKFS’un eşlik ettiği bir şizofreni tablosunun sunulması amaçlanmıştır.

Abstract

Velocardiofacial syndrome (VCFS), the most frequent microdeletion syndrome identified in humans, is associated with chromosomal microdeletions in the q11 band of chromosome 22. Individuals with VCFS are reported to have a characteristic behavioral phenotype with high rates of behavioral, psychiatric, neuropsychological and linguistic disorders. It was noted that patients with VCFS have a higher prevalence of schizophrenia, mood disorders and attention deficit hyperactivity disorder. This article aimed to present a case of VCFS with schizophrenia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ŞENGÜL, C., EFE, M., TEPELİ, E., ÇETİN, G. O., DÜZCAN, F., HERKEN, H. (2009). Velocardiofacial sendroma eşlik eden şizofreni olgusu. Nöropsikiyatri Arşivi, Cilt: 46 - Sayı: 1, 27–29. https://ajindex.com/articles/292897

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Edelmann L, Pandita RK, Morrow BE. Low-copy repeats mediate the common 3-Mb deletion in patients with velo-cardio-facial syndrome. Am J Hum Genet 1999; 64:1076-86
  2. Gothelf D. Velocardiofacial syndrome. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2007; 16: 677-93
  3. Botto LD, May K, Fernhoff, PM et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: Phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics, 2003; 12:101-7
  4. Murphy KC, Jones RG, Griffiths E et alk. Chromosome 22q11 deletions: an under-recognized cause of idiopathic learning disability. Br J Psychiatry 1998; 172:180-3
  5. Vogels A, Verhoeven WM, Tuinier S et al. The psychopathological phenotype of velo-cardio-facial syndrome. Ann Genet 2002; 45: 89-95
  6. Murphy KC. Annotation: velo-cardio-facial syndrome. J Child Psychol Psychiatry 2005; 46: 563-71
  7. Kelly D, Goldberg R, Wilson D et al. Confirmation that the velo-cardio- facial syndrome is associated with haplo-insufficiency of genes at chromosome 22q11. Am J Med Genet 1993; 45: 308-12
  8. Tobias E, Morrison N, Whiteford ML et al. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child 1999; 81: 513-4
  9. Swillen A, Devriendt K, Legius E et al. The behavioral phenotype in velocardiofacial syndrome (VCFS): From infancy to adolescence. Genetic Counseling, 1999; 10: 79-88
  10. Feinstein C, Eliez S, Blasey C et al. Psychiatric disorders and behavioral problems in children with velocardiofacial syndrome: Usefulness as phenotypic indicators of schizophrenia risk. Biol Psychiatry 2002; 51: 312-8
  11. Antshel K, Fremont W, Roizen N et al. ADHD and simple phobias are prevalent psychiatric conditions in youth with velocardiofacial syndrome (VCFS). J Am Acad Child Adol Psychiatry 2006; 45: 596-603
  12. Myles-Worsley M, Coon H, McDowell J et al. Linkage of a composite inhibitory phenotype to a chromosome 22q locus in eight Utah families. Am J Med Genet 1999; 88: 544-50
  13. Takahashi S, Cui YH, Kojima T et al. Family-based association study of markers on chromosome 22 in schizophrenia using African-American, European-American, and Chinese families. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2003; 120: 11-7
  14. Usiskin SI, Nicolson R, Krasnewich DM et al. Velocardiofacial syndrome in childhood-onset schizophrenia. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38: 1536-43
  15. Brunet A, Armengol L, Pelaez T et al. Failure to detect the 22q11.2 duplication syndrome rearrangement among patients with schizophrenia. Behav Brai