Dergiler / Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor / 2003 / Cilt: 9 - Sayı: 4

Triploidi: Olgu sunumu

Triploidy: A case report

Sayfa
503–506
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Şüphelenildiğinde sitogenetik tanıya gitmek ve tanı kesinleştiğinde gebeliğin hangi dönemi olursa olsun hastaya terminasyon önermek uygundur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Triploidi kromozomların tamamının bir dizi olarak fazladan varlığını ifade eder.
📊
Temel Bulgular & Veri:Triploidi sendromunun klinik olarak gebelik haftasının ilerlemesi ile prevelansı azalmaktadır. 16-20 haftalarda insidansı %0.002'dir, miada yakın ölü doğum ve yeni doğanlarda rastlanması çok nadirdir, canlı doğan bebeklerin çoğu birkaç saat içinde ölür.
💡
Sonuç & Katkı:Şüphelenildiğinde sitogenetik tanıya gitmek ve tanı kesinleştiğinde gebeliğin hangi dönemi olursa olsun hastaya terminasyon önermek uygundur.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Doğum öncesi tanı · Sitogenetik analiz · Kromozom anomalileri

Özet

Triploidi kromozomların tamamının bir dizi olarak fazladan varlığını ifade eder. Triploidi sendromunun klinik olarak gebelik haftasının ilerlemesi ile prevelansı azalmaktadır. 16-20 haftalarda insidansı %0.002'dir, miada yakın ölü doğum ve yeni doğanlarda rastlanması çok nadirdir, canlı doğan bebeklerin çoğu birkaç saat içinde ölür. Spontan abortusların %20'sini triploidi oluşturur. Ultrasonografik olarak merkezi sinir sistemi, abdominal ön duvar defekti, el ve ayak anomalileri, konjenital kalp anomalileri gibi birçok malformasyonların bir arada görülebildiği triploidi olgularında en sık gözlenen bulgu ağır simetrik intrauterin gelişme geriliği ve plasentada molar degenerasyondur. Sonografik olarak bu sendromdan şüphelenmek hastaları uzun antenatal testler ve hospitalizasyondan kurtaracağı gibi sendrom bilinemediğinde fetal distres nedenli yapılabilecek erken operatif doğumlardan koruyabilir. Şüphelenildiğinde sitogenetik tanıya gitmek ve tanı kesinleştiğinde gebeliğin hangi dönemi olursa olsun hastaya terminasyon önermek uygundur.

Abstract

Triploidy expresses the excess of all chromosomes as a line. The prevelance of triploidy syndrome decreases as the weeks of the pregnancy progress. It's incidence, in the 16th-20th weeks, is 0.002%. It's rarely seen among intauterine morte fetale near term and newborns, the many newborns bom alive, die in a few hours. Triploidy forms the 20% of the spontoneous abortus. While triploidy cases are with many malformations as ultrasonografically central nervous system and abdominal anterior wall defects, hand and foot anomalies, congenital heart defects, it's often seen with serious intrauterine growth restriction and plasental molar degeneration. Suspecting this syndrome sonografically, will survive patients from long antenatal tests and hospitalisation and protect from the operative labours because of fetal distress which is not understood. When it's suspected, to diagnose cytogenetically and if the diagnosis is certain to suggest termination to the patient in any time of pregnancy will be available.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAŞOĞUL, N., BAŞOĞUL, Ö., SANCI, M., TINAR, Ş. (2003). Triploidi: Olgu sunumu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, Cilt: 9 - Sayı: 4, 503–506. https://ajindex.com/articles/279141

Kaynakça (6)

  1. Yüksel A. Fetal kromozom hastalıklarının ultrasonografik değerlendirilmesi. Güner H (ed). Obstetrik ve Jinekolojide Ultrasonografi. Üçüncü baskı, Atlas kitapçılık, Ankara, 1997:38-53.
  2. Boue J, Boue A, Lazar P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1.500 karyotyped spontaneous abortions. Teratology 1975; 12:11. Snijders RJ, Sebire NJ, Souka A, Santiago C, Nicolaides KH. Fetal exomphalos and chromosomal defects: relationship to ma­ternal age and gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 6:250-5.
  3. Doshi N, Surti U, Szulman AE. Morphologic anomalies in triploid liveborn fetuses. Hum Pathol 1983; 14:716. Wertelecki W, Graham JM Jr, Sergovich FR. The clinical syndrome of triploidy. Obstet Gynecol 1976; 47:69-76.
  4. Crane JP, Beaver HA, Cheung SW. Antenatal ultrasound fin­dings in fetal triploidy syndrome. J Ultrasound Med 1985; 4:519. Farndon PA, Kilby MD. Genetics, risks and genetic counseling. David KJ, Philip JS, Carl PW, Bernard G. (ed). High Risk Pregnancy Management Options. Second Edition,
  5. W.B. Saunders, London, 1999:33. Edwards MT, Smith WL, Hanson J, et al. Prenatal sono­graphic diagnosis of triploidy. J Ultrasound Med 1986; 5:279. Gilbert WM, Nicolaides KH. Fetal omphalocele: associated malformations and chromosomal defects. Obstet Gynecol 1987; 70:633-5.
  6. Cobben JM, Essed CE, Hirdes J, Kraayenbrink RA, Van der Veen A. Fluorescence in situ hybridisation on formalin fixed fetal tissue in the diagnosis of chromosomal syndromes. Genet Couns 1994; 5:141-5.