KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2009 / Cilt: 19 - Sayı: 3

Sitomegalovirüs infeksiyonunun eşlik ettiği ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz olgusu

A case of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in association with cytomegalovirus infection

Zümrüt ŞAHBUDAK
Meral TÜRKER
Işın YAPRAK
Oya HALICIOĞLU
Berna ATABAY
Sayfa
153–156
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgu nadir görülmesi ve Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz (AHLH)'de genetik tanı ve danışmanlığın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Süt Çocuğu Servisine bir aydır süregelen yüksek ateş, karın şişliği yakınmaları ile getirilen 4 aylık kız olgu hepatosplenenomegali, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hiperferritinemi ve kemik iliği aspirasyonunda görülen yaygın hemofagositoz nedeniyle hemofagositik lenfohistiyositoz tanısı almış: Sitomegalovirüs (CMV) Immünglobulin (Ig) M antikor düzeyi yüksek, CMV-PCR pozitif bulunmuştur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olgumuzun yaşı, soygeçmişinde akraba evliliği olması ve halanın erken süt çocukluğu döneminde benzer yakınmalarla kaybedilmiş olması nedenleri ile anne, baba ve hastadan alınan genetik mutasyon analizlerinde perforin gen mutasyonu saptanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Olgu nadir görülmesi ve Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz (AHLH)'de genetik tanı ve danışmanlığın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Süt çocuğu · Lenfohistiyositoz · hemofagositik

Özet

Hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Süt Çocuğu Servisine bir aydır süregelen yüksek ateş, karın şişliği yakınmaları ile getirilen 4 aylık kız olgu hepatosplenenomegali, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hiperferritinemi ve kemik iliği aspirasyonunda görülen yaygın hemofagositoz nedeniyle hemofagositik lenfohistiyositoz tanısı almış: Sitomegalovirüs (CMV) Immünglobulin (Ig) M antikor düzeyi yüksek, CMV-PCR pozitif bulunmuştur. Olgumuzun yaşı, soygeçmişinde akraba evliliği olması ve halanın erken süt çocukluğu döneminde benzer yakınmalarla kaybedilmiş olması nedenleri ile anne, baba ve hastadan alınan genetik mutasyon analizlerinde perforin gen mutasyonu saptanmıştır. Olgu nadir görülmesi ve Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz (AHLH)'de genetik tanı ve danışmanlığın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

Abstract

We report a four-month old female patient brought to our hospital with prolonged fever and abdominal swelling. Hepatosplenomegaly, cytopenia, hypertriglyceridemia, hyperferritinemia and hemophagocytosis in the bone marrow were found. Investigations for viral infections revealed high.CMV IGM antibody and CMV PCR positivity. Because of patient's young age, history of consanguineous marriage and an exitus history of a close relative in infacy, molecular genetic analysis was performed and perforin gene mutation was described in both the patient and the parents. The patient is reported because of it's rarity and to emphasize the importance of genetic diagnosis and genetic counselling.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ŞAHBUDAK, Z., TÜRKER, M., YAPRAK, I., HALICIOĞLU, O., ATABAY, B. (2009). Sitomegalovirüs infeksiyonunun eşlik ettiği ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz olgusu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, Cilt: 19 - Sayı: 3, 153–156. https://ajindex.com/articles/268582

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Janka GE. Familial and acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis. Eur J Pediatr 2007; 166: 95-109
  2. Farquhar JW, Claireaux AE. Familial haemophagocytic reticulosis. Arch Dis Child 1952; 27: 519-25
  3. Janka GE. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Eur J Pediatr 1983; 140: 221-30
  4. Janka GE. Hemophagocytic syndromes. Blood Rev 2007; 21: 245-53
  5. Creput C, Galicier L, Buyse S, Azoulay E. Understanding organ dysfuction in hemophagocytic lymphohystiosytosis. intensive Care Med 2008; 34: 1177-87
  6. Gurgey A, Secmeer G, Tavil B, Ceyhan M, Kuşkonmaz M, Cengiz B, et al. Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Turkish children. Pediatr Infect Dis J 2005;24: 1116-7 7. Gurgey A, Ünal S, Okur H, Orhan D, Yurdakok M. Neonatal Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. J Pediatr Hematol Oncol 2008; 30: 871-6
  7. Gurgey A, Göğüs S, Özyürek E, Aslan D, Gümrük F, Çetin M, et al. Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Turkish children. Pediatr Hematol Oncol 2003; 20: 367-71
  8. Schneider E. M. Mutations of Perforin and Munc 13-4 do not Mark HLH by NK Defects. Pediatr Blood Cancer 2006; 46: 409-11
  9. Hardikar W, Pang K, Al-Hebbi H, Curtis N, Couper R. Successful treatment of cytomegalovirus-associated haemophagocytic syndrome following paediatric orthotopic liver transplantation. J Paediatr Child Health 2000; 42: 389-91.