Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2003 / Cilt: 45 - Sayı: 4

Familyal periodik paralizili bir aile

A family with Hypokalemic periodic paralysis

Sayfa
379–382
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada, ilk ailesel hipokalemik periyodik paralizi atağını, viral ve/veya üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben birinci dekadta geçiren, bir anne ve iki oğlu klinik ve laboratuvar özellikleri ile sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hipokalemik periyodik paralizi, periyodik kas güçsüzlüğü veya paralizi atakları ile karakterize konjenital bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ataklar, günde veya yılda bir olup birkaç saat veya birkaç gün sürebilir.
💡
Sonuç & Katkı:Burada, ilk ailesel hipokalemik periyodik paralizi atağını, viral ve/veya üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben birinci dekadta geçiren, bir anne ve iki oğlu klinik ve laboratuvar özellikleri ile sunulmuştur.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Erişkin · Hipokalemik periyodik paralizi · Paraliz

Özet

Hipokalemik periyodik paralizi, periyodik kas güçsüzlüğü veya paralizi atakları ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Ataklar, günde veya yılda bir olup birkaç saat veya birkaç gün sürebilir. Atak sırasında serumdaki potasyum seviyesi düşüktür. Ama ataklar arasında serum potasyum seviyesi normaldir. Vücutta potasyum eksikliği yoktur. Burada, ilk ailesel hipokalemik periyodik paralizi atağını, viral ve/veya üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben birinci dekadta geçiren, bir anne ve iki oğlu klinik ve laboratuvar özellikleri ile sunulmuştur.

Abstract

Hypokalemic periodic paralysis is a congenital disorder which is characterized by intermittent episodes of muscle weakness or paralysis. The attacks can occur everyday or once a year may last for a few hours or for several days. The potassium level of serum is low during the attack. But the serum potassium levels are normal between two attacks. There is no potassium deficiency in the whole body. In this paper, a mother and two sons who had first attack of familial hypokalemic periodic paralysis at 1st decade following viral and/or upper airway infections were presented according to the clinical and laboratory features.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KOÇ, F., BOZDEMİR, H., SARICA, Y. (2003). Familyal periodik paralizili bir aile. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 45 - Sayı: 4, 379–382. https://ajindex.com/articles/225784

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Antes L.M, Kujuba DA, Fernandez PC. Hypokalemia and the pathology of ion transport molecules. Semin Nephrol 1998;18:31-45
  2. Gutmann L. Periodic paralyses. Neurologic Clin 2000;18:195-202
  3. Lapie P, Lory P, et al. Hypokalemic periodic paralysis: an autosomal dominant muscle disorder caused by mutation in a voltage-gated calcium channel. Neuromuscular Disorders 1997;7:234-240
  4. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, et al. A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human Molecular Genetics 1994;3: 1415-1419
  5. Gregg RG, Couch F, Hogan K, Powers PA. Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive Ca(2+) channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics 1993;15: 107-112
  6. Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, McManis PG, et al. Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis. Cell 1994;77: 863-868
  7. Fontaine B, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, Reboul J, Plassart E, Rime C.-S, Elbaz A, et al. Mapping of the hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) locus to chromosome 1q31-32 in three European families. Nature Genet. 1994;6:267-272
  8. Fischbeck KH. Hereditary myopathy, muscular dystrophy and the myotonias. Current Opinion İn Neurology and Neurosurgery 1991;4:664-667
  9. Plassart E, Elbaz A, Santos JV, Reboul J, Lapie P, Chauveau D, Jurkat-Rott K, Guimaraes J, Saudubray JM, Weissenbach J, et al. Genetic heterogeneity in hypokalemic periodic paralysis (hypoPP).Hum Genet. 1994;94:551-556
  10. Rowland LP, Layzer RB. Muscular dystrophies, atrophies, and related diseases. In: Baker AB (eds). Clinical neurology. Harper & Row, Publishers, Philadelphia 1986;4:1-109
  11. Adams RD, Victor M. Myasthenia Gravis and episodic forms of muscular weakness. In:Principles of neurology. McGraw-Hill Information Services Company. 1989:pp 1150- 1167
  12. Stedwell R, Allen KM, Binder LS. Hypokalemic paralysis: A review of the etiologies, pathophysiology, presentation, and therapy. Am J Emerg Med 1992;10:143-8 13. Ptacek L. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Am J Med 1998;104:58-70
  13. Lehmann-Horn F, Rüdel A. Channelopathies: the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Seminars in Pediatric Neurology 1996;3:122- 139
  14. Kuwabara S, Kanai K, Sung JY, Ogawara K, Hattori T, Burke D, Bostock H.Axonal hyperpolarization associated with acute hypokalemia: multiple excitability measurements as indicators of the membrane potential of huma