KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Gülhane Tıp Dergisi / 2003 / Cilt: 45 - Sayı: 3

Adult başlangıçlı asit maltaz eksikliği

Adult onset acid maltase deficiency

AYŞE FİLİZ KOÇ
Suzan ZORLUDEMİR
Yakup SARICA
Sayfa
277–280
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu nörolojik ve histopatolojik özellikleri ile tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Glikojen depo hastalığı tip II (GDHII, Pompe hastalığı), lizozomal alfa-glukosidaz eksikliğine bağlı otosomal resesif bir, hastalıktır, infantil, juvenil ve adult olmak üzere üç farklı form tanımlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Asit maltaz eksikliği olan otuz yaşında bayan hasta sunulmuştur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu nörolojik ve histopatolojik özellikleri ile tartışılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Glikojen depo hastalığı tip II · Glukan 1 · 4-alfa-glukosidaz

Özet

Glikojen depo hastalığı tip II (GDHII, Pompe hastalığı), lizozomal alfa-glukosidaz eksikliğine bağlı otosomal resesif bir, hastalıktır, infantil, juvenil ve adult olmak üzere üç farklı form tanımlanmıştır. Asit maltaz eksikliği olan otuz yaşında bayan hasta sunulmuştur. Lökosit asit maltaz seviyesi sıfır olan hastamızda semptomlar iskelet kasına sınırlıydı. Bu olgu nörolojik ve histopatolojik özellikleri ile tartışılmıştır.

Abstract

Glycogen storage disease type II (GSDII, Pompe's disease) is an autosomal recessive inherited deficiency of lysosomal alpha-glucosidase (GAA). Three different clinical forms as infantile, juvenile and adult form have been descibed. A thirty-year-old-female with adult form acid maltase deficiency is presented. Although the leucosyt acid maltase level was zero in our patient the symptoms were restricted to skeletal muscle. The neurological and histopathological findings of this case are discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KOÇ, A. F., ZORLUDEMİR, S., SARICA, Y. (2003). Adult başlangıçlı asit maltaz eksikliği. Gülhane Tıp Dergisi, Cilt: 45 - Sayı: 3, 277–280. https://ajindex.com/articles/225737

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Ausems, M.G., Lochman, P., van Diggelen, O.P., van Amstel, H.K.P., Reuser, A.J., Wokke, J.H.: A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology 1999;52:851-853
  2. Ausems, M.G., Verbiest, J., Hermans, M.P., Kroos, M.A., Beemer, F.A., Wokke, J.H., et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet 1999;7:713-716
  3. Behrman, R.E.: Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. WB Saunders Co; 2000: 411-413
  4. Melvin, J.J.: Pompe's disease. Arch Neurol 2000;57:134-5 5. Chen, Y.T., Amalfitano, A.:Towards a molecular therapy for glycogen storage disease type II (Pompe disease). Mol Med Today 2000;6:245- 251
  5. Hopwood, J.J., Brooks, D.A.: An introduction to the basis science and biology of the lysosome and storage diseases. In:Applegatrh, D.A., Dimmick, J.E., Hall, J.G., eds. Organelle diseases. New York:Chapman & Hall Medical 1977;7-35
  6. Meikle, P.J., Hopwood, J.J., Clague, A.E., Carey, W.F.: Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-254
  7. Martiniuk, F., Chen, A., Mack, A., Arvanitopoulos, E., Chen, Y., Rom, W.N., et al.: Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998;79:69- 72
  8. Dreyfus, J.C., Poenaru, L.: White blood cells and the diagnosis of -glucosidase deficiency. Pediatr Res 1980;14:342-344
  9. Damjanov, I., Linder, J.: Anderson's Pathology. 10th ed. Mosby; 1996: 2699-2700
  10. Grubisic, A., Shin, Y.S., Meyer, W., Endres, W., Becker, U., Wischerath, H.: First trimester diagnosis of Pompe's disease (glycogenosis type II) with normal outcome: assay of acid -glucosidase in chorionic villous biopsy using antibodies. Clin Genet 1986;30:298-301
  11. Park, H.K., Kay, H.H., McConkie-Rosell, A., Lanman, J., Chen, Y.T.: Prenatal diagnosis of Pompe's disease (type II glycogenosis) in chorionic villus biopsy using maltose as a substrate. Prenat Diagn 1992;12:169-173
  12. Umapathysivam, K., Whittle, A.M., Ranieri, E., Bindloss, C., Ravenscroft, E.M., van Diggelen, O.P., Hopwood, J.J., Meikle, P.J.: Determination of Acid -Glucosidase Protein: Evaluation as a Screening Marker for Pompe Disease and Other Lysosomal Storage Disorders. Clin Chem 2000;46:1318-1325. 280 14. Nicolino, M.P., Puech, J.P., Kremer, E.J., Reuser A.J., Mbebi, C., Verdiere-Sahuque, M., et al.: Adenovirus-mediated transfer of the acid -glucosidase gene