Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu yazıda da nadir görülen, karakteristik Apert Sendromu bulguları taşıyan ve herediter geçiş göstermeyen bir olgu sunulmuştur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Apert Sendromu kraniosinostozis, midfasiyal hipoplazi ve sindaktili ile karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bu kalıtım şekline karsın olguların büyük çoğunluğu yeni mutasyonlar olarak ortaya çıkmakta, aile anamnezi vermemektedir. Bu yazıda da nadir görülen, karakteristik Apert Sendromu bulguları taşıyan ve herediter geçiş göstermeyen bir olgu sunulmuştur.
Abstract
Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and syndactyly. However, the vast majority of cases are represented as a fresh mutation. In this article, a sporadic case having typical features of Apert Syndrome is represented.