KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Düşünen Adam - Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi / 2012 / Cilt: 25 - Sayı: 1

İlk tanısı otizm olan bir becker musküler distrofisi olgusu

A case report of becker’s musculer dystrophy presenting with autistic symptoms

ŞAZİYE SENEM BAŞGÜL
Sema SALTIK
Sayfa
74–77
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, 20 aylık iken otizm tanısı alan ve 3 yaşında BMD tanısı konulan 4 yaş 3 aylık bir erkek olgu sunulmaktadır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:lk tanısı otizm olan bir becker musküler distrofisi olgusu Becker Musküler Distrofisi (BMD), kronik olarak ilerleyen kalıtsal bir kas hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gelişimsel nöropsikiyatrik bir bozukluk olan otizmin kalıtsal kas hastalıklarında görülme sıklığının, toplumda genel görülme sıklığından daha yüksek olduğu bildirilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, 20 aylık iken otizm tanısı alan ve 3 yaşında BMD tanısı konulan 4 yaş 3 aylık bir erkek olgu sunulmaktadır
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

lk tanısı otizm olan bir becker musküler distrofisi olgusu Becker Musküler Distrofisi (BMD), kronik olarak ilerleyen kalıtsal bir kas hastalığıdır. Gelişimsel nöropsikiyatrik bir bozukluk olan otizmin kalıtsal kas hastalıklarında görülme sıklığının, toplumda genel görülme sıklığından daha yüksek olduğu bildirilmektedir. Bu yazıda, 20 aylık iken otizm tanısı alan ve 3 yaşında BMD tanısı konulan 4 yaş 3 aylık bir erkek olgu sunulmaktadır

Abstract

Becker’s muscular dystrophy is a hereditary chronic progressive muscle disease. It is reported that the incidence of autism, a developmental neuropsychiatric disorder in the hereditary muscle diseases is higher than in the normal population. In this paper, a 4 years 3 months old male patient who was diagnosed with autistic symptoms when he was 20-months old and diagnosed with Becker’s muscular dystrophy when he was 3-years-old, is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BAŞGÜL, Ş. S., SALTIK, S. (2012). İlk tanısı otizm olan bir becker musküler distrofisi olgusu. Düşünen Adam - Psikiyatri ve Nörolojik Bilimler Dergisi, Cilt: 25 - Sayı: 1, 74–77. https://ajindex.com/articles/216577

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Arahata K, Beggs AH, Honda H, Ito S, Ishiura S, Tsukahara T, Equchi C, Orimo S, Arikawa E, Kaido M, Nonaka I, Sugita H, Kunkel LM. Preservation of the C-terminus of dystrophin molecule in the skeletal muscle from Becker muscular dystrophy. J Neurol Sci 1991; 101:148-156
  2. Koenig M, Beggs AH, Moyer M, Scherpf S, Heindrich K, Bettecken T, Meng G, Müller CR, Lindlöf M, Kaariainen H, de la Chapelle A, Kiuru A, Savontaus ML, Gilgenkrantz H, Récan D, Chelly J, Kaplan JC, Covone AE, Archidiacono N, Romeo G, Liechti-Gallati S, Schneider V, Braga S, Moser H, Darras BT, Murphy P, Francke U, Chen JD, Morgan G, Denton M, Greenberg CR, Wrogemann K, Blonden LAJ, van Paassen HMB, van Ommen GJB, Kunkel LM. The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: Correlation of severity with type of deletion. Am J Hum Genet 1989; 45:498-506
  3. Anderson JL, Head SI, Rae C, Morley JW. Brain function in Duchenne muscular dystrophy. Brain 2002; 125:4-13
  4. Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Brain Res Rev 2000; 32:277-307
  5. Cotton S, Voudouris NJ, Greenwood KM. Intelligence and Duchenne muscular dystrophy: Full-scale, verbal and performance intelligence quotients. Dev Med Child Neurol 2001; 43:497-501
  6. Hinton VJ, Fee R, DeVivo DC, Fee R, Goldstein E, Y Stern. Investigation of poor achievement in children with Duchenne muscular dystrophy. Learn Disabil Res Pract 2004; 19:146-154
  7. Amerikan Psikiyatri Birliği. Metal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, yeniden gözden geçirilmiş dördüncü baskı, (DSM-IV-TR). Köroğlu E (Çeviri Ed.) Ankara: Hekimler Yayın Birliği 1994, 43-68
  8. Kanner L. Autistic disturbance in affective contact. Nervous Child 1943; 2:217-250
  9. De Giacomo A, Fombonne E. Parental recognition developmental abnormalities in autism. Eur Child Adolsec Psychiatry 1998; 7:131-136
  10. Gupta AR, State MW. Recent advances in the genetics of autism. Biol Psychiatry 2007; 61:429–437
  11. Wu JY, Kuban KC, Allred E, Shapiro F, Darras BT. Association of Duchenne muscular dystrophy with autism spectrum disorder. J Child Neurol 2005; 20:790-795
  12. Young HK, Barton BA, Waisbren S, Dale LP, Ryan MM, Webster RI, North KN. Cognitive and psychological profile of males with Becker muscular dystrophy. J Child Neurol 2008; 23:155-162
  13. Zwaigenbaum L, Tarnopolsky M. Two children with muscular dystrophies ascertained due to referral for diagnosis of autism. J Autism Dev Disord 2003; 33:193-199
  14. Aşan İF, Tür