Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightLysosomal enzyme activity examinations in leukocytes revealed increased levels of total glycosaminoglycans, heparin, and HS, and decreased HS sulphamidase activity, leading to the diagnosis of MPS III.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Mucopolysaccharidosis type III (MPS 3) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of one of the four enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulfate (HS). It is often unrecognized or misdiagnosed in children as an idiopathic developmental/speech delay, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and/or autism spectrum disorder. It is characterized by progressive mental deterioration and behavioral problems with dysmorphic facial features and mild somatic signs. We report on children with ADHD who were repeatedly admitted to the pediatric psychiatry department for sleep disturbances, hyperactivity, and speech delay; and to the emergency department with accidental corrosive substance ingestion. Children with mental retardation, coarse face, and hypertrichosis were referred to the pediatric gastroenterology department for preliminary diagnosis of MPS. Lysosomal enzyme activity examinations in leukocytes revealed increased levels of total glycosaminoglycans, heparin, and HS, and decreased HS sulphamidase activity, leading to the diagnosis of MPS III.
Abstract
Mukopolisakaridoz tip III (MPS III), ya da sanfilippo sendromu, otozomal resesif kalıtılan heparan sülfat (HS) enziminin lizozomal indirgenmesinde rol alan dört enzimden birinin eksikliğine bağlıdır. Bu çocuklar yanlışlıkla idyopatik konuşma gecikmesi, dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu (DEHS) ve/veya otizm tanısı almaktadır. Progressif mental detoriasyon, davranış problemleri, dismorfik yüz bulguları ve hafif somatik bulgularla karakterizedir. Korozif madde alımı nedeniyle acil çocuk ve çocuk gastroenteroloji bölümlerine başvuran alınan öyküde uyku bozuklukları ve geç konuşma şikayetleri bulunan ve bu nedenle de defalarca çocuk psikiyatrisine başvurdukları saptanan MPS III tanısı alan olgular sunulmuştur. Zeka geriliği, kaba yüzü ve hipertrikozu olan çocuklar, MPS ön tanısı için pediatrik gastroenteroloji bölümüne sevk edildi. Lökositlerdeki lizozomal enzim aktivitesi incelemeleri, toplam GAG, heparin ve HS seviyelerinde artış ve HS sülfamidaz aktivitesinde azalma ortaya çıkararak MPS 3 tanısına yol açtı.