Rabdomiyoliz ile gelen bir santral kor hastalığı vakası

Amaç & Hipotez:Santral kor hastalığı otozomal olarak kalıtılan; jeneralize hipotomi, kas güçsüzlüğü ve kas biyopsisinde santral kor varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Kromozom 19q13'de bulunan ryanodin reseptör 1 (RYR-1) genindeki mutasyonlar sonucu santral kor hastalığı ve malign hipertermi ortaya çıkabilir.

💡

Sonuç & Katkı:Burada malign hiperterminin yol açtığı rabdomiyoliz tablosunda başvuran bir santral kor hastalığı vakası sunulmuştur.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Rabdomiyoliz · Malign hipertermi · Miyopati

Özet

Santral kor hastalığı otozomal olarak kalıtılan; jeneralize hipotomi, kas güçsüzlüğü ve kas biyopsisinde santral kor varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir. Kromozom 19q13'de bulunan ryanodin reseptör 1 (RYR-1) genindeki mutasyonlar sonucu santral kor hastalığı ve malign hipertermi ortaya çıkabilir. Burada malign hiperterminin yol açtığı rabdomiyoliz tablosunda başvuran bir santral kor hastalığı vakası sunulmuştur.

Abstract

Central core disease is a congenital myopathy characterized by generalized hypotonia, muscle weakness and central cores on muscle biopsy and is inherited by autosomal dominant trait. Mutations in the ryanodine receptor 1 gene (RYR-1) on chromosome 19q13 are responsible for central core disease and malignant hyperthermia. We report a case of central core disease who was referred with rhabdomyolsis caused by malignant hyperthermia.

Anahtar kelimeler

Rabdomiyoliz Malign hipertermi Miyopati merkezi kor Rhabdomyolysis Malignant Hyperthermia Myopathy Central Core

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ERGÜVEN, M., ÖZLÜ, S. G., BAL, B., ÖZ, B., ŞAR, C. (2005). Rabdomiyoliz ile gelen bir santral kor hastalığı vakası. Çocuk Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 3, 216–218. https://ajindex.com/articles/172766

Kaynakça (1)

Larbi E. Drug induced rabdomyolysis. From the department of Internal Medicine and Pharmacology; King Faisal University; College of Medicine, Dammam, Saudi Arabia. 2.Gerald M. Fenichel. Central core myopathy in Clinical Pediatric Neurology, 4th ed; Philadelphia 2001: 163. 3.Watemberg N, Lesshner RL, Armstrong BA, Lerman-Sagie T. Acute pediatric rhabdomyolysis. J Child Neurol 2000; 15: 222-7. 4.Quane KA, Healy JM, Keating KE, et al. Mutations in the ryanodine receptor gene in central core disease and malignant hyperthermia; National Genetics 1993; 5: 51-5. 5.Wedel DJ. Malignant hyperthermia and neuromuscular diseases; Annual French Anesth Reanim 2001; 20: 838-52. 6.Romero NB, Nivoche Y, Lunardi J, Bruneau B, Cheval MA, Hillair Fardeau M. Malignant hyperthermia and central core disease: Analysis of two families with heterogenous clinical expression. Neuromuscular Disorders 1993; 3: 547-51. 7.Vorrakitpokatorn P, Limsakul A. Drug induced rhabdomyolysis during the perioperatif period: report of three patients Journal of Medical Assoc Thai 2002; 85 Spuul 3: S884-92. 8.Muntoni F, Sewry CA. Central core cisease: new findings in an old disease; Brain 2003; 126: 2339-40. 9.Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. Central core disease: clinical, pathological and genetic features. Arch Dis Child 2003; 88: 1051-5.