KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Toplum ve Sosyal Hizmet / 2026 / Cilt: 37 Sayı: 4

Spinal Müsküler Atrofi Hastalarının Ailelerinin Yaşadıkları Sorunlar ve Güçlükler: Nitel Bir Araştırma

Problems and Challenges Experienced by Families of Patients with Spinal Muscular Atrophy: A Qualitative Study

Yasin Erdurak(BANDIRMA ONYEDİ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ, SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ)0000-0003-0949-8100
Tuğçe Nur Karan(BANDIRMA ONYEDİ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ, SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ)0009-0004-1652-3225
Sayfa
1135–1160
Yayın Tarihi
2026-10-27
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular, ebeveynlerin tanı sonrası psikolojik zorlanmalar yaşadıklarını, sosyal destek yetersizliğiyle karşılaştıklarını, ekonomik güçlükler deneyimlediklerini, toplumsal damgalanma ve sosyal dışlanmaya maruz kaldıklarını, evde bakım sorumluluğu nedeniyle fiziksel ve duygusal olarak zorlandıklarını ve sağlık hizmetleri ile bilgiye erişimde kurumsal engellerle karşılaştıklarını göstermiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu çalışma, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tanısı konulan çocukların ebeveynlerinin tanı sonrası yaşadıkları psikososyal, ekonomik ve kurumsal güçlükleri derinlemesine incelemeyi amaçlamaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu amaçla nitel araştırma yönteminin benimsendiği ve fenomenolojik yaklaşıma dayalı olarak tasarlanan çalışmada, kartopu örnekleme yöntemiyle belirlenen 13 ebeveynle derinlemesine görüşmeler yapılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular, ebeveynlerin tanı sonrası psikolojik zorlanmalar yaşadıklarını, sosyal destek yetersizliğiyle karşılaştıklarını, ekonomik güçlükler deneyimlediklerini, toplumsal damgalanma ve sosyal dışlanmaya maruz kaldıklarını, evde bakım sorumluluğu nedeniyle fiziksel ve duygusal olarak zorlandıklarını ve sağlık hizmetleri ile bilgiye erişimde kurumsal engellerle karşılaştıklarını göstermiştir.
🔬Tür:Uygulamalı Anket & Alan Araştırması
📍Kapsam:2024 Verileri
⚙️Değişkenler:Spinal müsküler atrofi · nadir hastalıklar · psikososyal güçlükler

Özet

Bu çalışma, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tanısı konulan çocukların ebeveynlerinin tanı sonrası yaşadıkları psikososyal, ekonomik ve kurumsal güçlükleri derinlemesine incelemeyi amaçlamaktadır. Bu amaçla nitel araştırma yönteminin benimsendiği ve fenomenolojik yaklaşıma dayalı olarak tasarlanan çalışmada, kartopu örnekleme yöntemiyle belirlenen 13 ebeveynle derinlemesine görüşmeler yapılmıştır. Veriler, MAXQDA 2024 yazılımı aracılığıyla tematik analiz yöntemiyle değerlendirilmiştir. Bulgular, ebeveynlerin tanı sonrası psikolojik zorlanmalar yaşadıklarını, sosyal destek yetersizliğiyle karşılaştıklarını, ekonomik güçlükler deneyimlediklerini, toplumsal damgalanma ve sosyal dışlanmaya maruz kaldıklarını, evde bakım sorumluluğu nedeniyle fiziksel ve duygusal olarak zorlandıklarını ve sağlık hizmetleri ile bilgiye erişimde kurumsal engellerle karşılaştıklarını göstermiştir. Araştırma, SMA’nın aile yaşamı üzerindeki çok boyutlu etkilerine dikkat çekmekte ve destekleyici sosyal politika ile aile odaklı sosyal hizmet uygulamalarına duyulan ihtiyacı vurgulamaktadır.

Abstract

This study aims to provide an in-depth examination of the psychosocial, economic, and institutional difficulties faced by parents of children diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA) in the post-diagnosis period. To this end, the study adopted a qualitative research design based on a phenomenological approach. In-depth interviews were conducted with 13 parents selected through snowball sampling. The data were analyzed through thematic analysis using MAXQDA 2024 software. The findings showed that, after diagnosis, parents experienced psychological distress, received insufficient social support, faced economic hardship, were exposed to social stigmatization and exclusion, experienced physical and emotional strain due to home care responsibilities, and encountered institutional barriers to accessing healthcare services and information. The study draws attention to the multidimensional effects of SMA on family life and emphasizes the need for supportive social policies and family-centered social work practices.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Erdurak, Y., Karan, T. N. (2026). Spinal Müsküler Atrofi Hastalarının Ailelerinin Yaşadıkları Sorunlar ve Güçlükler: Nitel Bir Araştırma. Toplum ve Sosyal Hizmet, Cilt: 37 Sayı: 4, 1135–1160. https://doi.org/10.33417/tsh.1862670

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (50)

  1. Antonaci, L., Pera, M. C., & Mercuri, E. (2023). New therapies for spinal muscular atrophy: Where we stand and what is next. European Journal of Pediatrics, 182(7), 2935–2942. https://doi.org/10.1007/s00431-023-04883-8
  2. Arslan Ertürk, A. (2024). Türkiye’de SMA’lı çocukların tedavisi ve yabancı ülke örnekleri. Marmara Üniversitesi Hukuk Fakültesi Hukuk Araştırmaları Dergisi, 30(2), 813-838.
  3. Bekiroğlu, T., & Gökçearslan Çifci, E. (2017). Nöromüsküler hasta ailelerinin yaşadıkları güçlükler. Türkiye Sosyal Araştırmalar Dergisi, 21(3), 704-722. https://doi.org/10.20296/tsadergisi.322808
  4. Brandt, M., Driemeyer, J., Johannsen, J., Denecke, J., Inhestern, L., & Bergelt, C. (2024). Experiences and the psychosocial situation of parental caregivers of children with spinal muscular atrophy against the background of new treatment options: A qualitative ınterview study. BMC Psychology, 12 (566), 1-15. https://doi.org/10.1186/s40359-024-02070-4
  5. Brandt, M., Johannsen, L., Inhestern, L., & Bergelt, C. (2022). Parents as ınformal caregivers of children and adolescents with spinal muscular atrophy: A systematic review of quantitative and qualitative data on the psychosocial situation, caregiver burden, and family needs. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, Article 274. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02407-5
  6. Braun, V., & Clarke, V. (2006). Using thematic analysis in psychology. Qualitative Research in Psychology, 3(2), 77–101. https://doi.org/10.1191/1478088706qp063oa
  7. Bronfenbrenner, U. (1979). The ecology of human development: Experiments by nature and design. Harvard University Press.
  8. Bronfenbrenner, U., & Evans, G. W. (2000). Developmental science in the 21st century: Emerging questions, theoretical models, research designs and empirical findings. Social Development, 9(1), 115–125. https://doi.org/10.1111/1467-9507.00114
  9. Cassel, J. (1976). The contribution of social enviroment to host resistance. American Journal of Epidemiology, 104(2), 107-123. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.aje.a112281
  10. Černe, T., Zaletel Kragelj, L., Turk, E., & Rotar Pavlič, D. (2024). Experiences of quality of life and access to health services among rare disease caregivers: A scoping review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 19(1), 319. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03327-2
  11. Chen, E., Bawa, K., Noone, J., Whitmire, S., Buchenberger, D., Arnold, W. D., Mills, R., & Dixon, S. (2020, August 1). Impact of spinal muscular atrophy on caregivers’ daily activities and health-related quality of life (Version 2) [Preprint]. Research Square. https://www.researchsquare.com/article/rs-16569/v2
  12. Cobb, S. (1976). Social support as a moderator of life stress. Psychosomatic Medicine, 38(5), 300–314. https://doi.org/10.1097/00006842-197609000-00003
  13. Cooper, K., Nalbant, G., Sutton, A., Harnan, S., Thokala, P., Chilcott, J., McNeill, A., & Bessey, A. (2024). Systematic review of presymptomatic treatment for spinal muscular atrophy. International Journal of Neonatal Screening, 10(3), 56. https://doi.org/10.3390/ijns10030056
  14. Cremers, C. H., Fischer, M. J., Kruitwagen-van Reenen, E. T., Wadman, R. I., Vervoordeldonk, J. J. M., Verhoef, M., Visser-Meily, J. M., van der Pol, W. L., & Schröder, C. D. (2019). Participation and mental well-being of mothers of home-living patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 29(4), 321–329. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.02.011
  15. Creswell, J. W. (2009). Research design: Qualitative, quantitative, and mixed methods approaches (3th ed.). SAGE Publications.
  16. Creswell, J. W. (2020). Nitel araştırma yöntemleri: Beş yaklaşıma göre nitel araştırma ve araştırma deseni, (Çev. Ed.: Bütün, M. & Demir, S.B.) (5. Baskı). Siyasal Kitabevi.
  17. D’Amico, A., Mercuri, E., Tiziano, F. D., & Bertini, E. (2011). Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, Article 71. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-71
  18. Dawkins, H. J. S., Draghia-Akli, R., Lasko, P., Lau, L. P. L., Jonker, A. H., Cutillo, C. M., Rath, A., Boycott, K. M., Baynam, G., Lochmüller, H., Kaufmann, P., Le Cam, Y., Hivert, V., & Austin, C. P. (2018). Progress in rare diseases research 2010–2016: An IRDiRC perspective. Clinical and Translational Science, 11(1), 11–20. https://doi.org/10.1111/cts.12501
  19. Dinleyici M., & Şahin Dağlı F. (2018). Evaluation of quality of life of healthy siblings of children with chronic disease. Turk Pediatri Arsivi, 53(4), 205-213.
  20. Elshahawy, R., Elezbawy, B., Ashmawy, R., Elshahawy, R., Mahmoud, Y. S., Korra, N., Abaza, S., Alnajjar, A., Al-Abdulkarim, H. A., Al-Omar, H. A., Fahmy, S., Al Dallal, S., & Fasseeh, A. N. (2025). Global economic burden of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Cureus, 17(3), e81023. https://doi.org/10.7759/cureus.81023
  21. EURORDIS. (2005). The voice of 12,000 patients: Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe (EURORDISCARE 2). EURORDIS. https://www.eurordis.org/publication/eurordiscare2-fullbook/
  22. Evkaya Acar, A., Karadağ Saygı, E., İmamoğlu, S., Öztürk, G., Ünver, O., Ergenekon, P., Gökdemir, Y., Özel, G., & Türkdoğan, D. (2021). The burden of primary caregivers of spinal muscular atrophy patients and their needs. Turkish Archives of Pediatrics, 56(4), 366–373. https://doi.org/10.5152/TurkArchPediatr.2021.20117
  23. Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., Connolly, A. M., Kuntz, N. L., Kirschner, J., Chiriboga, C. A., Saito, K., Servais, L., Tizzano, E., Topaloglu, H., Tulinius, M., Montes, J., Glanzman, A. M., Bishop, K., Zhong, Z. J., Gheuens, S., Bennett, C. F., Schneider, E., Farwell, W., & De Vivo, D. C. (2017). Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1723–1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752
  24. Goffman, E. (1963). Stigma: Notes on the management of spoiled identity. Prentice-Hall.
  25. Gönüllü Atakan, A. (2018). Toplumsal cinsiyet eşitliği ve bakım emeği. Manisa Celal Bayar Üniversitesi Sosyal Bilimler Dergisi, 16(3), 125–136. https://doi.org/10.18026/cbayarsos.465717
  26. Guest, G., Bunce, A., & Johnson, L. (2006). How many interviews are enough? An experiment with data saturation and variability. Field Methods, 18(1), 59–82.
  27. Güneş, T., & Tuncay, T. (2018). Türkiye’de gelişmekte olan bir uygulama alanı: Halk sağlığı sosyal hizmeti. Tıbbi Sosyal Hizmet Dergisi, 0(12), 24–49.
  28. Kolb, S. J., & Kissel, J. T. (2011). Spinal muscular atrophy: A timely review. Archives of Neurology, 68(8), 979–984. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.74
  29. Korkut Orhan, S. (2019). Spinal müsküler atrofi hastası çocukların ebeveynlerinin yaşadıkları deneyimlerin tanımlanması (Yüksek lisans tezi). İstanbul Okan Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü.
  30. Kutlu, İ., Açıkgöz, D. N. (2023). Spinal musküler atrofi (SMA) hastası bireylere bakım verenlerde bakım yükü ve baş etme becerileri. Sosyal Sağlık Dergisi, (2), 138-159.
  31. Kübler-Ross, E. (1969). On Death and Dying. Macmillan.
  32. Lawoko, S., & Soares, J. J. F. (2002). Distress and hopelessness among parents of children with congenital heart disease, parents of children with other diseases, and parents of healthy children. Journal of Psychosomatic Research, 52(4), 193-208. https://doi.org/10.1016/S0022-3999(02)00301-X
  33. Link B. G., Phelan J. C. (2001). Conceptualizing stigma. Annual Review of Sociology, 27, 363-385. https://doi.org/10.1146/annurev.soc.27.1.363
  34. Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., Mazzone, E. S., Vitale, M., Snyder, B., Quijano-Roy, S., Bertini, E., Davis, R. H., Meyer, O. H., Simonds, A. K., Schroth, M. K., Graham, R. J., Kirschner, J., Iannaccone, S. T., Crawford, T. O., Woods, S., Qian, Y., & Sejersen, T. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005
  35. Merriam, S. B. (2009). Qualitative research: A guide to design and implementation. Jossey-Bass.
  36. Oral, M., & Tuncay, T. (2012). Ruh sağlığı alanında sosyal hizmet uzmanlarının rol ve sorumlulukları. Toplum ve Sosyal Hizmet, 23(2), 93–114.
  37. Özbudak, Y., Taşlı Koç, D., & Albayrak, H. (2025). SMA hasta yakınlarının yaşadıkları zorluklar ve sosyal hizmet birimlerinden destek alma durumları. Türkiye Sosyal Hizmet Araştırmaları Dergisi, 9(1), 1-19. https://doi.org/10.55109/tushad.1596510
  38. Pak Güre, M. D., & Pak, C. (2021). Nadir hastalığı olan çocukların ailelerinde bakım yükünün incelenmesi. Turkish Journal of Family Medicine and Primary Care, 15(2), 269-277. https://doi.org/10.21763/tjfmpc.841608
  39. Patton, M. Q. (2014). Nitel araştırma ve değerlendirme yöntemleri. Pegem Akademi
  40. Qian, Y., McGraw, S., Henne, J., Jarecki, J., Hobby, K. & Yeh, W.-S. (2015). Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurology, 15, Article 217. https://doi.org/10.1186/s12883-015-0473-3
  41. Ramdas, S., & Servais, L. (2020). New treatments in spinal muscular atrophy: An overview of currently available data. Expert Opinion on Pharmacotherapy, 21(3), 307–315. https://doi.org/10.1080/14656566.2020.1712332
  42. Rose, C. A., Monda-Amaya, L. E., & Espelage, D. L. (2011). Bullying perpetration and victimization in special education: A review of the literature. Remedial and Special Education, 32(2), 114–130.
  43. Rose, P., Beeby, J., & Parker, D. (1995). Academic rigour in the lived experience of researchers using phenomenological methods in nursing. Journal Of Advanced Nursing, 21(6), 1123–1129. https://doi.org/10.1046/j.1365-2648.1995.21061123.x
  44. Scambler, G., & Hopkins, A. (1986). Being epileptic: coming to terms with stigma. Sociology of Health & Illness, 8(1), 26-43. https://doi.org/10.1111/1467-9566.ep11346455
  45. Strauss, A., & Corbin, J. (1998). Basics of qualitative research: Techniques and procedures for developing grounded theory (2nd ed.). SAGE Publications.
  46. T.C. Sağlık Bakanlığı. (2022). Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Klinik Protokolü. Erişim adresi: https://dosyamerkez.saglik.gov.tr/Eklenti/43881/0/smakp190822pdf.pdf, Erişim tarihi: 21.07.2025.
  47. Tripathi, I., & Agarwal, A. (2000). Chronic illness, symptoms and efficacy in children as related to some psychological characteristics of mothers. Psychology and Developing Societies, 12(1), 31–42. https://doi.org/10.1177/097133360001200103
  48. Tüzer, V. (2001). Kronik hastalıklar ve yeti yitiminde sistemik aile yaklaşımı. Klinik Psikiyatri Dergisi, 4(4), 193-201.
  49. Uzun, S., & Aslan, Ç. (2025). The difficulties and coping experiences of families of children with spinal muscular atrophy towards the diagnosis and treatment process: A phenomenological study. International Journal of Caring Sciences, 18(2), 917-927.
  50. Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Wilson, I. J., & Lochmüller, H. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – A literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8