Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu hastalıkta görülen nörolojik bulgular ilerleyen dönemlerde Cerebral Palsy’nin (CP) klinik özelliklerine benzemektedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Incontinentia pigmenti (IP), X-kromozomuna bağlı dominant geçişli, ektoderm ve mezoderm kaynaklı organ tutulumu görülen; başta merkezi sinir sistemi olmak üzere cilt, göz ve dişleri etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalıkta görülen nörolojik bulgular ilerleyen dönemlerde Cerebral Palsy’nin (CP) klinik özelliklerine benzemektedir. CP ise matür beynin hasarına bağlı, ilerleyici olmayan, kalıcı, motor bozukluk ile karakterize bir çocukluk çağı sendromudur. Özellikle fizik tedavi ve rehabilitasyon odaklı merkezlerde farklı etiyolojide tanısı netleşmeyen bazı nörolojik hastalıklar CP olarak değerlendirilmekte ve belki bu sebeple hastalar yanlış tedaviye maruz kalmaktadırlar. Bu doğrultuda ilk değerlendirmede CP’yi akla getiren, nadir görülen genetik geçişli IP'nin CP’den farklı özelliklerini ve CP’ye benzer özelliklerini sunmayı amaçladık. Olgumuz 48 aylık kız bebek doğumdan hemen sonra vücudunda oluşmuş ciddi yaralar sebebiyle hastaneye götürülmüştür. Hastanede yapılan genetik taramayla IP tanısı konmuştu. Olgumuzda motor gerilik, kas iskelet sistemi problemleri bulunmaktaydı. Aile hastadaki nörolojik bulgular ve gelişim problemleri sebebiyle bölümümüze başvurdu.
Abstract
Incontinentia pigmenti (IP), which is inherited predominantly on the X chromosome, is organ involvement arising from ectoderm and mesoderm; It is a rare disease that primarily affects the central nervous system, skin, eyes, and teeth. The neurological findings seen in this disease resemble the clinical features of Cerebral Palsy (CP) in later stages. CP is a childhood syndrome characterized by non-progressive, permanent motor impairment due to damage to the mature brain. Especially in centers focused on physical therapy and rehabilitation, some neurological diseases of different etiologies whose diagnosis is not clear are considered as CP, and perhaps for this reason patients are exposed to incorrect treatment. In this regard, we aimed to present the characteristics of the rare genetically inherited IP, which brings CP to mind in the first evaluation, different from CP and similar features to CP. Our case, a 48-month-old baby girl, was taken to the hospital immediately after birth due to extensive wounds on her body. IP was diagnosed through detailed examination and genetic screening. The patient had motor retardation and musculoskeletal problems. The family applied to our department due to the patient's neurological findings and developmental problems.