Keratit-iktiyozis-sağırlık sendromu: Vaka sunumu

Temel Bulgular & Veri:Keratit, KID sendromunun önemli bir komponenti olmakla birlikte, hastamızın fotofobi ve bilateral konjenktival infeksiyon gibi farklı oftalmolojik bulguları bulunmaktaydı.

💡

Sonuç & Katkı:Hastalığa eşlik eden klinik bulgular, saç, tırnak ve diş anomalileridir.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Ergen · Keratit · İktiyozis

Özet

Onüç yaşında keratit, iktiyoz sağırlık (Keratitis-Ichthyosis-Deafness=KID) sendromu tanısı konmuş bir kız çocuğu sunulmaktadır. Hastalığa eşlik eden klinik bulgular, saç, tırnak ve diş anomalileridir. Keratit, KID sendromunun önemli bir komponenti olmakla birlikte, hastamızın fotofobi ve bilateral konjenktival infeksiyon gibi farklı oftalmolojik bulguları bulunmaktaydı. Vaka, bu ender görülen sendromun farklı klinik özelliklerine dikkat çekmek için sunulmuştur.

Abstract

Thirteen years-old girl patient with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome is presented. Hair, nail and tooth abnormalities are the additional clinical features of the disease. Although keratitis is an important component of the triad of KID syndrome, this patient has other ophthalmologic signs like photophobia and bilateral conjunctival infection. This case is presented in order to point out to the different features of this rare syndrome.

Anahtar kelimeler

Ergen Keratit İktiyozis Kadın Sağırlık Adolescent Keratitis Ichthyosis Female Deafness

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

İNCECİK, F., SANGÜN, Ö., AKÇALI, C., AKOĞLU, E., SAVAŞ, L., ATİK, E. (2007). Keratit-iktiyozis-sağırlık sendromu: Vaka sunumu. Çocuk Dergisi, Cilt: 7 - Sayı: 3, 210–212. https://ajindex.com/articles/156933

Kaynakça (10)

Burns FS. A case of generalized congenital erythroderma. J CutanDis 1915; 33:255-60
Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117:285-9
Langer K, Konrad K, Wolff K. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: report of three cases and a review of the literature. Br J Dermatol 1990; 122:689-97
Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de le Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13:105-13
Miteva L. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol 2002; 19:513-6
Alli N, Gungor E. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Int J Dermatol 1997; 36:37-40
McGrae JD. Keratitis, ichthyosis, deafness (KID) syndrome. Int J Dermatol 1990; 29:89-93
Wells RS, Kerr CB. Genetic classification of ichthyosis. Arch Dermatol 1965; 92:1-6
Milot J, Sheridan S. Corneal leukomas in ichthyosis. J Pediatr Ophthalmol 1974; 11:209-12
Jan AY, Amin S, Ratajczak P, Richard G, Sybert VP. Genetic heterogeneity of KID syndrome: identification of a Cx30 gene (GJB6) mutation in a patient with KID syndrome and congenital atrichia. J Invest Dermatol 2004; 122:1108-13.