Dergiler / Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi / 2026 / Cilt: 33 Sayı: 5

Olgu Sunumu: Werner Sendromu

A Case Report: Werner’s Syndrome

Aysen Akhundova(ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ)0009-0007-8003-4049
Sezin Canbek(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL ÜMRANİYE SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI)0000-0001-9516-0047
Duygu Erdil(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, DERMATOLOJİ ANABİLİM DALI)0000-0003-4072-1374
Cem Leblebici(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ PATOLOJİ ANABİLİM DALI)0000-0003-4964-1741
Ayşe Esra Koku Aksu(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, DERMATOLOJİ ANABİLİM DALI)0000-0002-3457-1958
Sayfa
391–396
Yayın Tarihi
2024-12-13
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu makalede, erken yaşlanma, büyüme gelişme geriliği belirtileri taşıyan ve Werner Sendromu tanısı konulan 45 yaşındaki kadın olgu ele alınmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Werner sendromu (WS), hızlandırılmış yaşlanmayı düşündüren klinik özellikler sergileyen nadir bir genetik hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:İlk olarak 1904'te Alman tıp öğrencisi Otto Werner tarafından tanımlanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalede, erken yaşlanma, büyüme gelişme geriliği belirtileri taşıyan ve Werner Sendromu tanısı konulan 45 yaşındaki kadın olgu ele alınmıştır.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:WRN · homozigot · erken yaşlanma

Özet

Werner sendromu (WS), hızlandırılmış yaşlanmayı düşündüren klinik özellikler sergileyen nadir bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1904'te Alman tıp öğrencisi Otto Werner tarafından tanımlanmıştır. Nadir ve otozomal resesif bir erken yaşlanma bozukluğu olan WS, boy kısalması, alopesi, iki taraflı katarakt, cilt ülserleri, diyabet, osteoporoz, arterioskleroz ve kromozomal instabilite gibi yaşlanmayla ilişkili hastalıkların erken başlangıcıyla karakterizedir. Bu makalede, erken yaşlanma, büyüme gelişme geriliği belirtileri taşıyan ve Werner Sendromu tanısı konulan 45 yaşındaki kadın olgu ele alınmıştır.

Abstract

Werner syndrome (WS) is a rare genetic disease that exhibits clinical features suggestive of accelerated aging. It was first described by German medical student Otto Werner in 1904. WS, a rare and autosomal recessive disorder of premature aging, is characterized by the early onset of aging-associated diseases such as height loss, alopecia, bilateral cataracts, skin ulcers, diabetes, osteoporosis, arteriosclerosis, and chromosomal instability. In this article, a 45-year-old female case with symptoms of premature aging, growth and developmental delay, and diagnosed with Werner syndrome is discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Akhundova, A., Canbek, S., Erdil, D., Leblebici, C., Aksu, A. E. K. (2024). Olgu Sunumu: Werner Sendromu. Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi, Cilt: 33 Sayı: 5, 391–396. https://doi.org/10.17942/sted.1478196

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Oshima J, Martin GM, Hisama FM. In: Werner Syndrome. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, editors. GeneReviews; Seattle (WA); 2014.
  2. Takemoto M, Mori S, Kuzuya M, Yoshimoto S, Shimamoto A, Igarashi M, Tanaka Y, Miki T, Yokote K. Diagnostic criteria for Werner syndrome based on Japanese nationwide epidemiological survey. Geriatr Gerontol Int. 2013;13:475–81.
  3. Huang S, Lee L, Hanson NB, Lenaerts C, Hoehn H, Poot M, & et al. The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients. Human mutation. 2006;27(6):558-67.
  4. Goto M. Hierarchical deterioration of body systems in Werner’s syndrome: Implications for normal ageing. Mechanisms of Ageing and Development. 1997;98(3):239-54.
  5. Epstein CJ, Martin GM, Schultz AL, Motulsky AG. Werner’s syndrome a review of its symptomatology, natural history, pathologic features, genetics and relationship to the natural aging process. Medicine (Baltimore) 1966;45:177–221.
  6. Lauper JM, Krause A, Vaughan TL, Monnat RJ. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: A systematic review. PLoS One. 2013;8:e59709.
  7. Martin GM, Oshima J, Gray MD, Poot M. What geriatricians should know about the Werner syndrome. J Am Geriatr Soc. 1999;47:1136–44.
  8. Muftuoglu M, Oshima J, von Kobbe C, Cheng W, Leistritz DF, Bohr VA. The clinical characteristics of Werner syndrome: molecular and biochemical diagnosis. Hum Genet 2008;124:369-377.
  9. Oshima J, Sidorova JM, Monnat RJ Jr. Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Res Rev. 2017;33:105–14.