Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 2020 / Cilt: 59 - Sayı: 1

Neuro-acanthocytosis: Report of two case

Nöroakantostoz: İki olgu sunumu

Sayfa
64–66
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology.
📊
Temel Bulgular & Veri:Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures.
💡
Sonuç & Katkı:Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology. Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures. Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.

Abstract

Nöroakantostoz, yanlış biçimli eritrositler ve nöronal çoklu sistem patolojisi ile karakterize nadir görülen bir grup hastalık için kullanılan şemsiye bir terimdir. Klinik özellikleri koreik hareket bozuklukları, psikiyatrik bulgular ve bilişsel gerilemeye ek olarak myopati, aksonal nöropati ve nöbetleri içerir. Burada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZDEMİR, H. N., GÖKÇAY, A., GÖKÇAY, F. (2020). Neuro-acanthocytosis: Report of two case. Ege Tıp Dergisi, Cilt: 59 - Sayı: 1, 64–66. https://ajindex.com/articles/152099

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (4)

  1. Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68
  2. Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705
  3. Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from
  4. Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.