AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBurada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Nöroakantostoz, yanlış biçimli eritrositler ve nöronal çoklu sistem patolojisi ile karakterize nadir görülen bir grup hastalık için kullanılan şemsiye bir terimdir. Klinik özellikleri koreik hareket bozuklukları, psikiyatrik bulgular ve bilişsel gerilemeye ek olarak myopati, aksonal nöropati ve nöbetleri içerir. Burada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.
Özet
Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology. Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures. Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.