KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of Contemporary Medicine / 2018 / Cilt: 8 Sayı: 4

Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

Selim Dereci(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Tuğba Koca(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Mustafa Akçam(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Sayfa
366–368
Yayın Tarihi
2018-12-31
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Çocuk · enzim replasman tedavisi · komplikasyon

Özet

Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir. En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir. İnfantil tip en ağır form olup genellikle süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisi ile geç ve erişkin formlarında başarı sağlanırken infantil tipte tedavinin yaşam süresine katkısı fazla değildir. Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Dereci, S., Koca, T. (2018). Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. Journal of Contemporary Medicine, Cilt: 8 Sayı: 4, 366–368. https://doi.org/10.16899/gopctd.450859

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372: 1342-53
  2. Fuller DD, ElMallah MK, Smith BK, Corti M, Lawson LA, Falk DJ,et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013; 189: 241-9.
  3. Liu Y, Yang Y, Wang B, Wu L, Liang, Kan Q, et al. Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature. Exp Ther Med. 2016; 11: 235-8.
  4. Y, Zhou X. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol 2013; 32: 82-4.
  5. Byrne B.J, Falk DJ, Pacak CA, Nayak S, Nayak S, Herzog RW, Elder ME, et al. Pompe disease gene therapy. Human Molecular Genetics 2011; 20: 61–68.
  6. Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014; 32: 751-76.
  7. Fernandez-Hojas R, Huie ML, Navarro C, Dominguez C, Roig M, Lopez-Coronas D, et al. Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Neuromuscul Disord. 2002; 12: 159-66.
  8. Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010; 25: 277-83.
  9. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J,et al. Modification of thenaturalhistory of adult-onsetacidmaltasedeficiencybynutritionandexercisetherapy. MuscleNerve 2007; 35: 70-7.
  10. Berrier KL, Kazi ZB, Prater SN, Bali DS, Goldstein J, Stefanescu MC, et al. CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy. Genet Med 2015; 17: 596.