SavedAdd your journal

Journals / Journal of Contemporary Medicine / 2018 / Cilt: 8 Sayı: 4

Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

Selim Dereci(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Tuğba Koca(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Mustafa Akçam(SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ)
Pages
366–368
Publication Date
2018-12-31
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır.
📊
Key Findings & Data:En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir.
💡
Conclusion & Impact:Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.
🔬Design:Olgu Sunumu
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Çocuk · enzim replasman tedavisi · komplikasyon

Özet

Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir. En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir. İnfantil tip en ağır form olup genellikle süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisi ile geç ve erişkin formlarında başarı sağlanırken infantil tipte tedavinin yaşam süresine katkısı fazla değildir. Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.

🔖

Cite This Article

Dereci, S., Koca, T. (2018). Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar. Journal of Contemporary Medicine, Cilt: 8 Sayı: 4, 366–368. https://doi.org/10.16899/gopctd.450859

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (10)

  1. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372: 1342-53
  2. Fuller DD, ElMallah MK, Smith BK, Corti M, Lawson LA, Falk DJ,et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013; 189: 241-9.
  3. Liu Y, Yang Y, Wang B, Wu L, Liang, Kan Q, et al. Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature. Exp Ther Med. 2016; 11: 235-8.
  4. Y, Zhou X. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol 2013; 32: 82-4.
  5. Byrne B.J, Falk DJ, Pacak CA, Nayak S, Nayak S, Herzog RW, Elder ME, et al. Pompe disease gene therapy. Human Molecular Genetics 2011; 20: 61–68.
  6. Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014; 32: 751-76.
  7. Fernandez-Hojas R, Huie ML, Navarro C, Dominguez C, Roig M, Lopez-Coronas D, et al. Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Neuromuscul Disord. 2002; 12: 159-66.
  8. Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010; 25: 277-83.
  9. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J,et al. Modification of thenaturalhistory of adult-onsetacidmaltasedeficiencybynutritionandexercisetherapy. MuscleNerve 2007; 35: 70-7.
  10. Berrier KL, Kazi ZB, Prater SN, Bali DS, Goldstein J, Stefanescu MC, et al. CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy. Genet Med 2015; 17: 596.