KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ahi Evran Tıp Dergisi / 2019 / Volume: 3 Issue: 3

46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu

A Case With Pericentric Inversion 46, XY, inv(17)(p11.2q12)

Murat Kaya(İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ)0000-0003-2241-7088
Sayfa
—
Yayın Tarihi
2019-12-03
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır
🔬Tür:Case Report
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Miscarriages · pericentric inversion · chromosome abnormality

Özet

İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır. Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır. Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır

Abstract

Inversion is an intra-chromosomal rearrangement resulting from a two-break event occurring on the chromosome, followed by the insertion of the cromosomal fragment after a 180° rotation. The reare two types of chromosomal inversions: pericentric and paracentric. Pericentric inversions mostly do not affect the phenotype because they lead to balanced chromosomal anomalies. As the probability of producing unbalanced gametes of perisentric inversion carriers is higher, the risk of having children with anomalies increases. In this case report, inv (17) (p11.2q12) chromosomal anomaly which is found in our case with miscarriages, is emphasized.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Kaya, M. (2019). 46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu. Ahi Evran Tıp Dergisi, Volume: 3 Issue: 3. https://ajindex.com/articles/1442039

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. El Hachem H, Crepaux V, May-Panloup P, Descamps P, Legendre G, Bouet P-E. Recurrent pregnancy loss: current perspectives. International Journal of Women’s Health. 2017;9:331-345.
  2. Sturtevant AH. Genetic factors affecting the strength of linkage in Drosophila. Proc Natl Acad Sci USA 1917;3:555–8.
  3. Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. Brief Funct Genomics. 2015 Sep;14(5):369-79.
  4. Morin SJ, Eccles J, Iturriaga A, Zimmerman RS. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements. Fertil Steril. 2017 Jan;107(1):19-26.
  5. Utami KH, Hillmer AM, Aksoy I, et al. Detection of Chromosomal Breakpoints in Patients with Developmental Delay and Speech Disorders. El-Maarri O, ed. PLoS ONE. 2014;9(3):e90852.
  6. Aristidou C, Koufaris C, Theodosiou A, Bak M, Mehrjouy MM, Behjati F et al. Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing. PLoS One. 2017 Jan 10;12(1)
  7. Feuk L. Inversion variants in the human genome: role in disease and genome architecture. Genome Med. 2010;2(2):11.
  8. Gardner, R.I.M., and Sutherland, G.R.,Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Newyork; Oxford Univ. Press 1996.