Larsen sendromu yassı yüz eklemlerde çıkıklık yarık damak ve hiperteleorizmin saptandığı nadir görülen bir sendromdur Hastamızda basık burun kökü belirgin alın yarık damak mikrognati her iki dizde dislokasyon ve ayaklarda pes ekinovarus deformitesi sol fibulada hipoplazi parmaklarda silindirik görünüm ve torakolomber kifoz mevcuttu Tanısı pretanal dönemde kondu Olguda ek olarak trakeomalazi ve bronkomalazi de saptandı Bu yazıda trakeornalazi ve bronkomalazisi olan otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen Larsen sendromlu olgu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Larsen sendromu prenatal tanı trakeomalazi bronkomalazi
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Larsen sendromu yassı yüz eklemlerde çıkıklık yarık damak ve hiperteleorizmin saptandığı nadir görülen bir sendromdur Hastamızda basık burun kökü belirgin alın yarık damak mikrognati her iki dizde dislokasyon ve ayaklarda pes ekinovarus deformitesi sol fibulada hipoplazi parmaklarda silindirik görünüm ve torakolomber kifoz mevcuttu Tanısı pretanal dönemde kondu Olguda ek olarak trakeomalazi ve bronkomalazi de saptandı Bu yazıda trakeornalazi ve bronkomalazisi olan otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen Larsen sendromlu olgu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Larsen sendromu prenatal tanı trakeomalazi bronkomalazi
📊
Temel Bulgular & Veri:Larsen sendromu yassı yüz eklemlerde çıkıklık yarık damak ve hiperteleorizmin saptandığı nadir görülen bir sendromdur Hastamızda basık burun kökü belirgin alın yarık damak mikrognati her iki dizde dislokasyon ve ayaklarda pes ekinovarus deformitesi sol fibulada hipoplazi parmaklarda silindirik görünüm ve torakolomber kifoz mevcuttu Tanısı pretanal dönemde kondu Olguda ek olarak trakeomalazi ve bronkomalazi de saptandı Bu yazıda trakeornalazi ve bronkomalazisi olan otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen Larsen sendromlu olgu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Larsen sendromu prenatal tanı trakeomalazi bronkomalazi
💡
Sonuç & Katkı:Larsen sendromu yassı yüz eklemlerde çıkıklık yarık damak ve hiperteleorizmin saptandığı nadir görülen bir sendromdur Hastamızda basık burun kökü belirgin alın yarık damak mikrognati her iki dizde dislokasyon ve ayaklarda pes ekinovarus deformitesi sol fibulada hipoplazi parmaklarda silindirik görünüm ve torakolomber kifoz mevcuttu Tanısı pretanal dönemde kondu Olguda ek olarak trakeomalazi ve bronkomalazi de saptandı Bu yazıda trakeornalazi ve bronkomalazisi olan otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen Larsen sendromlu olgu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Larsen sendromu prenatal tanı trakeomalazi bronkomalazi
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Larsen sendromu yassı yüz eklemlerde çıkıklık yarık damak ve hiperteleorizmin saptandığı nadir görülen bir sendromdur Hastamızda basık burun kökü belirgin alın yarık damak mikrognati her iki dizde dislokasyon ve ayaklarda pes ekinovarus deformitesi sol fibulada hipoplazi parmaklarda silindirik görünüm ve torakolomber kifoz mevcuttu Tanısı pretanal dönemde kondu Olguda ek olarak trakeomalazi ve bronkomalazi de saptandı Bu yazıda trakeornalazi ve bronkomalazisi olan otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen Larsen sendromlu olgu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Larsen sendromu prenatal tanı trakeomalazi bronkomalazi
Abstract
Larsen syndrome is a rare disorder characterized by congenital multiple joint dislocations presence of cleft palate hyper telorism and flat facies Our case had a flat nasal bridge frontal bossing cleft palate micrognathia bilateral dislocation of the knees equinovarus deformity on the feet left fibula hypoplasia cylindrical fingers and thoracolomber kyphosis Larsen syndrome was diagnosed prenatally He also had tracheomalacia This case of Larsen syndrome associated with tracheomalacia and bronchomalacia showing autosomal recessive inheritance is presented Key words: Larsen syndrome prenatal diagnosis tracheomalacia bronchomalacia
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Köksal, N., Bayram, Y., Sarımehmet, H., Tarım, Ö., Kimya, Y. (2001). Trakeomalazi ve bronkomalazisi olan bir Larsen sendromu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 36 Sayı: 3. https://ajindex.com/articles/1437869