KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2026 / Cilt: 9 Sayı: 2

Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts and Macrocephaly: A Case Report

Ömer Bektaş(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Birce Dilge Taşkın(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Zeynep Kübra Gürcan(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye)
Alkım Öden Akman(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye)
Aydan Değerliyurt(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Alev Güven(Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Cahide Yılmaz(Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye)
Ebru Petek Arhan(Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye)
Sayfa
134–136
Yayın Tarihi
2015-06-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesi açısından değerli olabilir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Lökoensefalopati · Makrosefali · Megalensefali

Özet

Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur. İnfantil başlangıçlı makrosefali en sık başvuru şekillerinden birisidir. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır. Bizim olgumuz baş çevresi büyüklüğü nedeniyle 1.5 yaşında hastanemize başvurdu. Soygeçmişinde ebeveynler arasında akrabalık öyküsü yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülede (MRG) megalensefalik lökoensefelopati ile subkortikal kistler görüldüğü için Van der Knaap Hastalığı düşünüldü. Hastalığın tanısı için gönderilen MLC1 geni mutasyonu pozitif saptandı. Van der Knaap Hastalığı otozomal resesif bir hastalık olduğu için akrabalık öyküsü önemlidir. Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesi açısından değerli olabilir.

Abstract

Van der Knaap disease is a very rare form of megalencephalic leukoencephalopathy. Infantile onset macrocephaly is one of the most common presentation forms. In the presence of typical clinical and radiological findings, the demonstration of mutations in MLC1 and MLC2 are diagnostic. Our case was admitted to hospital because of the increased size of head circumference at the age of 1.5 years. There was no history of consanguinity in the family. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts was seen on brain magnetic resonance imaging (MRI) and Van der Knaap disease was suspected. MLC1 gene mutation was positive. The family history of consanguinity is important in diagnosing Van der Knaap disease as it is an autosomal recessive disorder. Due to the fact that the parents were not related, this case may be valuable in terms of demonstrating the incidence of the MLC1 mutation in the Turkish population

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Bektaş, Ö., Taşkın, B. D., Gürcan, Z. K., Akman, A. Ö., Değerliyurt, A., Güven, A., Yılmaz, C., Arhan, E. P. (2015). Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 9 Sayı: 2, 134–136. https://ajindex.com/articles/1435839

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, van Nieuwenhuizen O, Arts WF, Hoogenraad F, Valk J. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children. Ann Neurol 1995;37:324-34.
  2. López-Hernández T, Ridder MC, Montolio M, Capdevila-Nortes X, Polder E, Sirisi S, et al. Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet 2011;88:422-32.
  3. van der Knaap MS, Valk J, Barth PG, Smit LM, van Engelen BG, Tortori Donati P. Leukoencephalopathy with swelling in children and adolescents: MRI patterns and differential diagnosis. Neuroradiology 1995;37:679-86.
  4. van der Knaap MS, Lai V, Köhler W, Salih MA, Fonseca MJ, Benke TA, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without MLC1 defect. Ann Neurol 2010;67:834-7.
  5. Unalp A, Uran Şahin N. Van Der Knaap Hastalığı: MRG ve MRS bulguları ile bir olgu sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16:202-5.
  6. Teijido O, Casaroli-Marano R, Kharkovets T, Aguado F, Zorzano A, Palacín M, et al. Expression patterns of MLC1 protein in the central and peripheral nervous systems. Neurobiol Dis 2007;26:532-45.