Dergiler / Journal of Clinical and Experimental Investigations / 2026 / Cilt: 4 Sayı: 1

Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması

The anesthetic management in the patient with Kabuki makeup syndrome

Sayfa
116–118
Yayın Tarihi
2013-03-01
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabuki makeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezik yaklaşımı sunmayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kabuki makeup sendromu karakteristik yüz görünümü (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, ba­sık burun kökü), parmak anomalileri, iskelet anomalileri, mental retardasyon, boy kısalığı görülebilen, otozomal dominant bir mutasyonla oluştuğu düşünülen bir send­romdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu hastalarda karşılaşılan zor havayolu, kardi­yak problemler, obstrüktif uyku apnesi, hipotoni ve malign hipertermi riskinden dolayı anestezistler açısından önem taşımaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabuki makeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezik yaklaşımı sunmayı amaçladık.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:kabuki makeup sendromu · timpanop&shy · lasti

Özet

Kabuki makeup sendromu karakteristik yüz görünümü (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, ba­sık burun kökü), parmak anomalileri, iskelet anomalileri, mental retardasyon, boy kısalığı görülebilen, otozomal dominant bir mutasyonla oluştuğu düşünülen bir send­romdur. Bu hastalarda karşılaşılan zor havayolu, kardi­yak problemler, obstrüktif uyku apnesi, hipotoni ve malign hipertermi riskinden dolayı anestezistler açısından önem taşımaktadır. Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabuki makeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezik yaklaşımı sunmayı amaçladık.

Abstract

Kabuki makeup syndrome is characterized by mental retardation, characteristic facial appearance (ektropion), skeletal abnormalities, joint laxity, short stature. The syn­drome is thought to be a consequence of otosomal domi­nant mutation. Important factors in anesthetical manage­ment of these patients include; difficult airway, cardiologic problems, obstructive sleeps apne, hypotoni and maligns hyperthermia risks. In this case report we aimed to dis­cuss anesthesic management of a patient with Kabuki syndrome -a rare clinical entity in our country- . J Clin Exp Invest 2013; 4 (1): 116-118

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Erden, İ. A., Köseoğlu, A., Kürkçüoğlu, B. S., Akıncı, S. B., Aypar, Ü. (2013). Kabuki makeup sendromlu hastada genel anestezi uygulaması. Journal of Clinical and Experimental Investigations, Cilt: 4 Sayı: 1, 116–118. https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0247

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki makeup syndrome: a syndrome of mental retardation,unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency, J Pediatr 1981;99:565-569.
  2. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki makeup syndrome: A review. Am J Med 2003;117:57-65.
  3. Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, ve ark. Bir Türk çocu- ğunda Kabuki makeup (Niikawa-Kuroki) sendromu. Ist Çocuk Klin Der 1994;29:66-70.
  4. Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, et al. Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet 2005;13:690-693.
  5. Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, et al. Dominant inheritance of Kabuki makeup syndrome. Am J Med Genet 1997;73:19-23.
  6. Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P. Speech patterns in Kabuki makeup syndrome, J Comm Disord 2000;33:447-462.
  7. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004;67:209–216.
  8. Sıvaci R, Kahveci OK, Celik M, et al. Anesthesia man- agement in Kabuki makeup syndrome. Saudi Med J 2005;26:1980-1982.
  9. Casado AI, Ruiz J, Oro J, et al. Anaesthetic manage- ment in a case of Kabuki syndrome. Eur J Anesthesiol 2004;21:162–163.