AI Summary & Key Takeaways
AI InsightJ Clin Exp Invest 2013; 4 (1): 116-118
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Kabuki makeup syndrome is characterized by mental retardation, characteristic facial appearance (ektropion), skeletal abnormalities, joint laxity, short stature. The syn­drome is thought to be a consequence of otosomal domi­nant mutation. Important factors in anesthetical manage­ment of these patients include; difficult airway, cardiologic problems, obstructive sleeps apne, hypotoni and maligns hyperthermia risks. In this case report we aimed to dis­cuss anesthesic management of a patient with Kabuki syndrome -a rare clinical entity in our country- . J Clin Exp Invest 2013; 4 (1): 116-118
Özet
Kabuki makeup sendromu karakteristik yüz görünümü (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, ba­sık burun kökü), parmak anomalileri, iskelet anomalileri, mental retardasyon, boy kısalığı görülebilen, otozomal dominant bir mutasyonla oluştuğu düşünülen bir send­romdur. Bu hastalarda karşılaşılan zor havayolu, kardi­yak problemler, obstrüktif uyku apnesi, hipotoni ve malign hipertermi riskinden dolayı anestezistler açısından önem taşımaktadır. Biz de ülkemizde nadir rastlanan Kabuki makeup sendromlu bir hastada uyguladığımız anestezik yaklaşımı sunmayı amaçladık.