Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Kranioraşizis, nöral tüp defektlerinin (NTD'ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51'inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz. Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir. Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır., nöral tüp defektlerinin (NTD'ler) nadir ve ciddi bir varyantıdır. Her 10.000 gebeliğin 0.51'inde görülür. Bu fetal anormallik için bildirilmiş bir etiyoloji yoktur. Sıklıkla diğer anomalilerle birlikte bulunur ve genetik bir kusurdan kaynaklandığına inanılır. Bildiğimiz kadarıyla, bu rapor Kranioraşizis literatüründe tek bir kurumdan bildirilen ilk rapor olacaktır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde son 13 yılda Kranioraşizis tanısı konulan ve nekroskopi ile kesin tanısı netleşen altı olgu sunuyoruz. Bulgular: Kranioraşizis başlı başına ciddi bir anomali olması ve eşlik eden diğer anormalliklerin oranı yüksek olması nedeniyle halen hayati bir anomalidir. Nedeni tam olarak açıklamak, diğerleri için de bir rehber olabilir. Sonuç: Kranioraşizis ilk trimesterde teşhis edilebilir. Eksensefali tanısı konulan hastalarda özellikle vertebral kolon muayene edilmelidir. Kranioraşizis tanısı konulduğunda kalp, ekstremiteler ve göğüs-karın dikkatlice incelenmelidir. Eşlik eden diğer anomalilerin oranı yüksektir. İleride yapılacak araştırmalarda Kranioraşizis nedeni anlaşılırsa bu anomaliye eşlik eden diğer nedenlerin anlaşılmasını sağlayacaktır.
Abstract
Objective: Craniorachischisis is a rare and severe variant of neural tube defects (NTDs). It occurs in 0.51 of every 10,000 pregnancies. There is no reported etiology for this fetal abnormality. It frequently coexists with other anomalies and is believed to result from a genetic defect. To our knowledge, this report will be the first reported from a single institution in the literature on craniorachischisis. Material and methods: We present six cases diagnosed with craniorachisis in our clinic in the last 13 years, whose definitive diagnosis was clarified by necroscopy. Results: Craniorachisis is still a vital anomaly because it is a severe anomaly itself and the rate of accompanying other abnormalities is high. Fully elucidating the cause can also be a guide for other. Conclusion: Craniorachischisis can be diagnosed in the first trimester. The vertebral column should especially be examined in patients diagnosed with exencephaly. The heart, extremities, and thoracic-abdomen should be carefully examined when craniorachischisis is diagnosed. The rate of other anomalies accompanying is high. In future research, if the cause of craniorachischisis is understood, it will provide an understanding of the cause of other accompanying this anomaly.