Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightMolibdenum Kofaktör Eksikliği (MoCD), nadir ve ciddi klinik bulgularla seyreden, otozomal resesif kalıtılan doğumsal bir metabolik hastalıktır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Molibdenum Kofaktör Eksikliği (MoCD), nadir ve ciddi klinik bulgularla seyreden, otozomal resesif kalıtılan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Klinik olarak letarji, hipotoni ve nöbetler gibi nörolojik bulgular gözlenir. Klinik bulgular doğumdan hemen sonra veya günler içinde ortaya çıkabilir. Nörolojik bulguların doğumdan hemen sonra görülebildiği ve acil tedavi gerektiren hipoksik-iskemik ensefalopatiden (HİE) hızla ayırt edilmesi gereklidir. Bu çalışmada, doğumdan hemen sonra HİE benzeri klinik bulgular gösteren ve laboratuvar ile beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yardımıyla hızla MoCD tanısı konulan hastamızı sunuyoruz. Takip sürecinde, hastamızda tanı, genetik olarak az sayıda vakada tanımlanan Molybdenum kofaktör sentezi 2 (MOCS2) Tip B (c.226G>A, (p.G76R) (p.Gly76Arg) mutasyonu) ile doğrulandı. Ek olarak, vakamız, MoCD’ye yarık damak eşlik eden ilk vaka olmasıyla dikkat çekmektedir. Bu vakayı sunmaktaki amacımız, doğumdan hemen sonra neonatal ensefalopatiye neden olan durumların ayırt edilmesinin önemini vurgulamak ve hipoksik-iskemik ensefalopati tanısının hatalı konulması nedeniyle uygunsuz şekilde terapötik hipotermi tedavisi verilmemesi gerektiğini belirtmektir.
Abstract
Molybdenum Cofactor Deficiency (MoCD) is an autosomal recessive inherited congenital metabolic disease with rare and serious clinical findings. Clinically, neurological findings such as lethargy, hypotonia, and seizures are observed. Clinical findings may be seen immediately or days after birth. It is necessary to distinguish it quickly from hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE), which may present with neurological findings immediately after birth and require urgent treatment. Here, we present our patient who had HIE-like clinical findings immediately after birth and was quickly diagnosed with MoCD by laboratory and brain magnetic resonance (MRI). During the follow-up of our patient, the diagnosis was confirmed with the Molybdenum cofactor synthesis 2 (MOCS2) Type B (c.226G>A, (p.G76R) (p.Gly76Arg) mutation, which was genetically identified in a small number of cases. Additionally, our case is the first case in which MoCD was accompanied by a cleft palate. Our aim in presenting the case is to emphasize the importance of distinguishing the conditions that cause neonatal encephalopathy immediately after birth and not to give therapeutic hypothermia treatment inappropriately due to an incorrect diagnosis of hypoxic-ischemic encephalopathy.