Dergiler / Acta Medica Nicomedia / 2026 / Cilt: 8 Sayı: 2

Konjenital hipotiroidi sıklığı ve klinik sonuçları: Muğla İlinde yenidoğan tarama verilerine dayalı retrospektif bir çalışma

Incidence and clinical outcomes of congenital hypothyroidism: A retrospective study based on newborn screening data from Muğla Province, Türkiye

Gülay Can Yılmaz(MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, TIP PR.)0000-0003-0525-1231
Gizem Ger(MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ)0009-0007-1537-0070
Elif Söbü(ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ)0000-0002-2037-7046
Sayfa
183–189
Yayın Tarihi
2025-06-30
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Yıllık ortalama KH insidansı 100.000 canlı doğumda 114,4 olarak saptanmıştır. 95 bebeğin 33’üne (%34,7) tedavi başlanmış, 62’si (%65,3) tedavi gerekmemiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Bu çalışmada, Muğla ilinde yenidoğan taraması ile saptanan konjenital hipotiroidi (KH) olgularının insidansı, klinik özellikleri ve tedavi sonuçları değerlendirilmiş; geçici ve kalıcı KH ayrımı üzerine odaklanılmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya, 2020-2022 yılları arasında topuk kanı taramasında tiroid stimülan hormon (TSH) düzeyi yüksekliği nedeniyle yönlendirilen 95 bebek dahil edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Yıllık ortalama KH insidansı 100.000 canlı doğumda 114,4 olarak saptanmıştır. 95 bebeğin 33’üne (%34,7) tedavi başlanmış, 62’si (%65,3) tedavi gerekmemiştir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:2020-2022 Verileri
⚙️Değişkenler:Konjenital hipotiroidi · yenidoğan taraması · levotiroksin

Özet

Amaç: Bu çalışmada, Muğla ilinde yenidoğan taraması ile saptanan konjenital hipotiroidi (KH) olgularının insidansı, klinik özellikleri ve tedavi sonuçları değerlendirilmiş; geçici ve kalıcı KH ayrımı üzerine odaklanılmıştır. Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya, 2020-2022 yılları arasında topuk kanı taramasında tiroid stimülan hormon (TSH) düzeyi yüksekliği nedeniyle yönlendirilen 95 bebek dahil edilmiştir. Demografik, klinik ve biyokimyasal veriler kaydedilmiştir. Bebekler, KH tanısı alıp tedavi başlananlar ve tedavi gerektirmeyen geçici TSH yüksekliği olanlar şeklinde iki gruba ayrılmıştır. Tedavi başlananlar ise takip sonuçlarına göre geçici veya kalıcı KH olarak sınıflandırılmıştır. Altıncı ayda uygulanan levotiroksin (LT4) dozunun ayırt edici değeri ROC analizi ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Yıllık ortalama KH insidansı 100.000 canlı doğumda 114,4 olarak saptanmıştır. 95 bebeğin 33’üne (%34,7) tedavi başlanmış, 62’si (%65,3) tedavi gerekmemiştir. Tedavi alanlar arasında 19’u (%57,6) kalıcı, 14’ü (%42,4) geçici KH olarak sınıflandırılmıştır. Altıncı ayda LT4 dozu geçici KH grubunda anlamlı olarak daha düşüktü. 3,35 µg/kg/gün kesim değeri, geçici KH’yi %100 duyarlılık ve %63,2 özgüllükle öngörmüştür (AUC: 0,925). Sonuç: Muğla ilinde KH insidansı küresel ortalamanın üzerindedir ve önemli bir kısmı geçicidir. Altıncı aydaki LT4 dozu, geçici ve kalıcı KH ayrımında faydalı bir belirteç olabilir ve bireyselleştirilmiş takip stratejilerine katkı sağlayabilir.

Abstract

Objective: To evaluate the incidence, clinical characteristics, and treatment outcomes of congenital hypothyroidism (CH) identified through neonatal screening in Muğla province, with a particular focus on differentiating between transient and permanent CH. Methods: This retrospective study included 95 infants referred between 2020 and 2022 due to elevated thyroid-stimulating hormone (TSH) levels detected through heel-prick screening. Demographic, clinical, and biochemical data were collected. Infants were classified either as diagnosed and treated CH cases or as having transient TSH elevation without requiring treatment. Among the treated cases, CH was further categorized as transient or permanent based on follow-up findings. The predictive value of the levothyroxine (LT4) dose at six months of age was also analyzed. Results: The average annual incidence of CH was 114.4 per 100,000 live births. Of the 95 infants, 33 (34.7%) received treatment for CH, while 62 (65.3%) had transient TSH elevation and did not require treatment. Among the treated cases, 19 (57.6%) were diagnosed with permanent CH and 14 (42.4%) with transient CH. The mean LT4 dose at six months was significantly lower in transient cases compared to permanent ones. LT4 dose cut-off value of 3.35 µg/kg/day at six months demonstrated high sensitivity and moderate specificity in predicting transient CH. Conclusion: The incidence of CH in Muğla province exceeds global averages, with a notable proportion of transient cases. The LT4 dose at six months may serve as a useful marker for differentiating between transient and permanent CH, enabling more individualized follow-up and management strategies.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Yılmaz, G. C., Ger, G., Söbü, E. (2025). Konjenital hipotiroidi sıklığı ve klinik sonuçları: Muğla İlinde yenidoğan tarama verilerine dayalı retrospektif bir çalışma. Acta Medica Nicomedia, Cilt: 8 Sayı: 2, 183–189. https://ajindex.com/articles/1351338

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (23)

  1. 1Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. 2021;31(3):387-419. doi:10.1089/thy.2020.0333
  2. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-384. doi:10.1210/jc.2013-1891
  3. T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı [İnternet]. Erişim: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/ntp.html. Erişim tarihi: 15 Nisan 2025.
  4. T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü. TSH tarama ve yönlendirme akış şeması [İnternet]. Erişim: https://hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk-ergen-sagligi-db/Programlar/TSH_Akis_Semasi.pdf. Erişim tarihi: 15 Nisan 2025.
  5. Yordam N, Calikoğlu AS, Hatun S, et al. Screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Eur J Pediatr. 1995;154(8):614-616. doi:10.1007/BF02079061
  6. Simşek E, Karabay M, Safak A, Kocabay K. Congenital hypothyroidism and iodine status in Turkey: a comparison between the data obtained from an epidemiological study in school-aged children and neonatal screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Pediatr Endocrinol Rev. 2003;1 Suppl 2:155-161.
  7. Dilli D, Özbaş S, Acıcan D, Yamak N, Ertek M, Dilmen U. Establishment and development of a national newborn screening programme for congenital hypothyroidism in Turkey. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013;5(2):73-79. doi:10.4274/Jcrpe.929
  8. Harris KB, Pass KA. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States [published correction appears in Mol Genet Metab. 2008 May;94(1):140]. Mol Genet Metab. 2007;91(3):268-277. doi:10.1016/j.ymgme.2007.03.012
  9. Saleh DS, Lawrence S, Geraghty MT, et al. Prediction of congenital hypothyroidism based on initial screening thyroid-stimulating-hormone. BMC Pediatr. 2016;16:24. doi:10.1186/s12887-016-0559-0
  10. Kara C, Günindi F, Can Yılmaz G, Aydın M. Transient congenital hypothyroidism in Turkey: An analysis on frequency and natural course. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016;8(2):170-179. doi:10.4274/jcrpe.2345
  11. Asena M, Demiral M, Unal E, Öcal M, Demirbilek H, Özbek MN. Validity of six month L-Thyroxine dose for differentiation of transient or permanent congenital hypothyroidism. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020;12(3):275-280. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2020.2019.0170
  12. Oron T, Lazar L, Ben-Yishai S, et al. Permanent vs transient congenital hypothyroidism: Assessment of predictive variables. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(12):4428-4436. doi:10.1210/jc.2018-00362
  13. Rabbiosi S, Vigone MC, Cortinovis F, et al. Congenital hypothyroidism with eutopic thyroid gland: analysis of clinical and biochemical features at diagnosis and after re-evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(4):1395-1402. doi:10.1210/jc.2012-3174
  14. Kang MJ, Chung HR, Oh YJ, Shim YS, Yang S, Hwang IT. Three-year follow-up of children with abnormal newborn screening results for congenital hypothyroidism. Pediatr Neonatol. 2017;58(5):442-448. doi:10.1016/j.pedneo.2017.01.002
  15. Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK). (2021, Mayıs 18). Birth Statistics, 2020 [Bülten No: 37229]. https://data.tuik.gov.tr/Bulten/Index?p=Birth-Statistics-2020-37229
  16. Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK). (2022, Mayıs 24). Birth Statistics, 2021 [Bülten No: 45514]. https://data.tuik.gov.tr/Bulten/Index?p=Birth-Statistics-2021-45514
  17. Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK). (2023, Mayıs 25). Birth Statistics, 2022 [Bülten No: 53720]. https://data.tuik.gov.tr/Bulten/Index?p=Birth-Statistics-2022-53720
  18. Mehran L, Khalili D, Yarahmadi S, et al. Evaluation of the congenital hypothyroidism screening programme in Iran: a 3-year retrospective cohort study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2019;104(2):F176-F181. doi:10.1136/archdischild-2017-313720
  19. Tanyeri D, Anık A, Cengiz A, Polat YD, Ünüvar T, Anık A. Etiological evaluation of congenital hypothyroidism in cases referred from the national screening program. The Journal of Pediatric Research. 2021;8(1):1-6.
  20. Özer Y, Anık A, Sayılı U, et al. High frequency of transient congenital hypothyroidism among infants referred for suspected congenital hypothyroidism from the Turkish National screening program: thyroxine dose may guide the prediction of transients. J Endocrinol Invest. 2024;47(9):2213-2224. doi:10.1007/s40618-024-02348-9
  21. Oron T, Lazar L, Ben-Yishai S, et al. Permanent vs transient congenital hypothyroidism: assessment of predictive variables. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(12):4428-4436. doi:10.1210/jc.2018-00362
  22. Chen SH, Yang BC, Li JY, Xu P, Wang F. Diagnostic re-evaluation and predictors of congenital hypothyroidism with eutopic thyroid gland in Jiangxi, China. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(9):1139-1146. doi:10.1515/jpem-2020-0733
  23. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital hypothyroidism: screening and management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060420. doi:10.1542/peds.2022-060420