Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightAmaçlanan nihai hedef, tüm kodlara dair eldeki verilerin, tek bir platforma (OPRHAcode) uygun hale getirilmesi ve bu sayede tanı ve takip süreçlerinin kolaylaştırılmasıdır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Nadir Hastalıklar (NH), bu başlık altında toplanan bir kısım hastalığın, görülme sıklıkları dikkate alınarak isimlendirilmesi sonucu ortaya çıkan, görece yeni bir tanımlamadır. Tanım olarak NH, küresel ölçekte kabul görmüş olsa da, ülkelerin kendi gerçekliklerinden hareketle farklı kapsamlar altında incelenmektedir. NH’lerin tümünün bir araya getirilerek kataloglandığı, AB tarafından fonlanan ve aşağıda ayrıntılandırılacak olan Orphanet portalına göre 6172 adet tanılı hastalık (%71,9’u genetik nedenlidir ve %69,9’u çocukluk çağı başlangıçlıdır), NH başlığı altında sınıflandırılmıştır. AB’nin kabul ettiği prevalans değeri dikkate alındığında ve nadir kanserlerin, enfeksiyon hastalıklarının ve zehirlenmelerin dışlandığı bir çalışmanın sonuçlarına göre dünya genelinde 263-446 milyon bireyin NH’den mustarip olduğu bildirilmiştir. Hangi hastalığın “nadir” olacağına karar verilmesi, prevalans değerlerine göre belirlenirken eş zamanlı olarak bu hastalıklara dair verilerin bütünleştirilmesinin gereği ortaya çıkmıştır. Farklı referanslardan köken olan NH terminolojilerinin sağlık bilgi sistemlerinde tektipleştirilmesi, başlangıç olarak hastalıkların kodlarının belirlenmesinde bir gereklilik olarak ortaya çıkmaktadır. NH, ICD-10, ICD-11, SNOMED-CT, OMIM, MeSH, MeDRA, UMSL ve GARD olarak farklı şekillerde kodlar içeren sistemler bulunmaktadır. Orphanet veri tabanında ise 6200’ün üzerinde hastalık (bu hastalıkların alt tipleri dahil edilmeden) listelenmiştir. Bu gruptaki hastalıkların yaklaşık %72’si genetik temellidir ve %84,5’inin prevalansı <1/1.000.000’dur. Diğer hastalık kodlamaları, doğrudan NH’ye odaklanmadığından, doğal olarak çeşitli eksiklikler barındırmaktadır. Bu sorunu aşmak için Orphanet tarafından getirilen öneri ise tümünün ORPHAcode’larının verilmesi ve diğer sistemlerle uyumlu hale getirilmesi olmuştur. Bu durum ilk bakışta, yeni bir kodlama sistemi gibi görünse de durum tam olarak böyle değildir. Amaçlanan nihai hedef, tüm kodlara dair eldeki verilerin, tek bir platforma (OPRHAcode) uygun hale getirilmesi ve bu sayede tanı ve takip süreçlerinin kolaylaştırılmasıdır.
Abstract
Rare Diseases (RD) is a relatively new definition that emerged as a result of naming certain diseases under this category based on their prevalence. Although RD is globally recognized as a definition, different countries examine them within various scopes according to their own realities. According to the Orphanet portal, funded by the EU and detailed below, a total of 6,172 diagnosed diseases (71.9% of which have genetic causes and 69.9% of which have childhood onset) are classified under the RD category. Considering the prevalence value accepted by the EU and excluding rare cancers, infectious diseases, and poisonings, it has been reported that 263–446 million individuals worldwide suffer from RD. The classification of a disease as “rare” is determined by prevalence values, while simultaneously highlighting the need to integrate data on these diseases. Standardizing RD terminologies, originating from various references, within health information systems is initially necessary for defining disease codes. RD coding systems include ICD-10, ICD-11, SNOMED-CT, OMIM, MeSH, MeDRA, UMLS, and GARD. The Orphanet database lists over 6,200 diseases (excluding subtypes). Approximately 72% of these diseases have a genetic basis, and 84.5% have a prevalence of <1/1,000,000. Since other disease coding systems do not directly focus on RD, they naturally contain various deficiencies. To address this issue, Orphanet has proposed assigning all diseases ORPHAcodes and ensuring compatibility with other systems. At first glance, this may seem like a new coding system, but this is not entirely the case. The ultimate goal is to adapt all available data to a unified platform (ORPHAcode), thereby facilitating diagnosis and follow-up processes.