KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Bakırköy Tıp Dergisi / 2005 / Cilt: 1 - Sayı: 2

Yedi yaşında infantil malign osteopetrozis ve Hirschsprung hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu

A seven year-old-girl with malignant osteopetrosis and accompanying Hirschsprung’s disease: Case report

Aysun KARADAĞ
Mehmet CENGİZ
Serdar ÖZTORA
Sami HATİPOĞLU
Beyazal Fatma ÇELİKEL
Sayfa
71–73
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Katlım tipi, yaş ve bulgulara göre değişik klasifikasyonları bulunur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Osteopetrozis lökositlerin süperoksid yapımındaki bozukluk ve kemik rezorbsiyonunda defektle karakterize konjenital bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Katlım tipi, yaş ve bulgulara göre değişik klasifikasyonları bulunur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu 7 yaşına kadar gelmiş malign resesif tip osteopetrozis ve birlikteliğinde Hirschprung hastalığı nedeniyle sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Çocuk · Hirschsprung hastalığı · Osteopetroz

Özet

Osteopetrozis lökositlerin süperoksid yapımındaki bozukluk ve kemik rezorbsiyonunda defektle karakterize konjenital bir hastalıktır. Katlım tipi, yaş ve bulgulara göre değişik klasifikasyonları bulunur. Albers-Schonberg hastalığı kalıtım tip ve klinik bulgulara göre varyatlar içerir. Otozomal resesif malignt tipi erken yaşlarda mortal seyreder. Bu olgu 7 yaşına kadar gelmiş malign resesif tip osteopetrozis ve birlikteliğinde Hirschprung hastalığı nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Osteopetrosis is a congenital disease characterized by failure of leucocytes to form superoxydes and a defect in bone resorption. It has different classifications according to the type of inheritance, age, and symptoms of onset. Albers-Schönberg disease is classified into variants based on both the mode of inheritance and the clinical findings. The autosomal recessive malignant type is characterized by high mortality in early ages. The case has been reported since this patient represents a malignant type that survived till the age of seven and accompanied by Hirschsprung’s disease.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARADAĞ, A., CENGİZ, M., ÖZTORA, S., HATİPOĞLU, S., ÇELİKEL, B. F. (2005). Yedi yaşında infantil malign osteopetrozis ve Hirschsprung hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu. Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt: 1 - Sayı: 2, 71–73. https://ajindex.com/articles/131752

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Gerritsen EJ, Vossen JM, Fasth A, et al. Bone marrow transplantation for autosomal recessive oeteopetrosis J Pediatr 1994, 125: 896-902
  2. Gerritsen EJ, Vossen JM, van Loo IH, et al. Autosomal recessive osteopetrosis: Variability of findings at diagnosis and during natural course. Pediatrics 1994; 93: 247-253
  3. Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C, et al. Defects in TCIRG 1 subunit of the vacuolar proton pumb are resposible for a subset of human autosomal recessive oeteopetrosis. Nat Genet 2000; 25: 343-346
  4. Wyllie R. Motility disorders and Hirschprung Disease. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (Eds), 16th edition Nelson Textbook of Pediatrics., Philadelphia, Saunders 2000; s. 1139-1141
  5. Dudin AA, Ramboud-Causson A, et al. Syndrome of infantile osteopetrosis and Hirschsprung disease in seven children born to four consanguineous unions in two families, Am J Med Gen 1993 15;47: 1083-1085
  6. Mohn A, Capanna R, Delli Pizzi et al. Autosomal malignant osteopetrosis. From diagnosis to therapy. Minerva Pediatrics, 2004; 56: 115-118
  7. Phadke SR, Gupta A, Pahi J, Pandey A, et al: Malignant recessive osteopetrosis. Indian Pediatr 1999; 36: 69-74
  8. Sarper N, Babaoğlu K, Aydoğan M et al. Infantile Malignant Osteopetrosis: Delay in Diagnosis Eliminates Change of Cure, Turkish Journal of Haematology. 2002; 19: 411-415.