KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2026 / Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Özel Sayı

Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Simge Karaca(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD)
Hakan Kurt(1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD)
Fazilet Esen(1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD)
Ayşen Orman(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağ ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD)
Yalçın Çelik(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağ ve Hastalıkları AD, Neonatoloji BD)
Sayfa
248–249
Yayın Tarihi
2022-06-30
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi.
💡
Sonuç & Katkı:Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:N-asetil glutamat sentaz eksikliği · yenidoğan · olgu

Özet

Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Karaca, S., Kurt, H., Esen, F., Orman, A., Çelik, Y. (2022). Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Özel Sayı, 248–249. https://ajindex.com/articles/1109240

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Poster sunularında kaynakça bulunmamaktadır.