Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması
📊
Temel Bulgular & Veri:Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması
💡
Sonuç & Katkı:Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması
Abstract
Lesch Nayhan syndrome is a rare X linked recessive disorder of purine metabolism due to the severe deficiency of the enzyme hypoxanthine guanin phosphoribosyl transferase The disease is characterized by hyperuricemia self mutilation choreathetosis spasticity and mental retardation In this paper a case of Lesch Nyhan syndrome with mental retardation spasticity self mutilation is presented and relevant literature is reviewed Key words: Lesch Nyhan Syndrome Self Mutilation Purine Metabolism
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., Ergür, A. T. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 28 Sayı: 4, 1–1. https://ajindex.com/articles/1012506