Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu
📊
Temel Bulgular & Veri:Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu
💡
Sonuç & Katkı:Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu
Abstract
Cornelia de Lange syndrome is a very rare developmental malformation syndrome of unknown aetiology and sporadic inheritence The features of this syndrome are characteristic dysmophic face features and shortness of stature of prenatal onset severe psychomotor retardation and skeletal anomalies upper limb reduction Diagnosis is dependent on the recognition of the distinctive facial features In this article a case of Cornelia de Lange syndrome with severe hand anomaly together with typical face features is reported and the literature is reviewed Key words: Cornelia De Lanee Syndrome
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
CESUR, Y., BEKERECİOĞLU, M., ÇÖVÜT, İ. E., ÖZER, R., ODABAŞ, D. (1996). Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 31 Sayı: 2, 1–1. https://ajindex.com/articles/1012369