Urolithiasis in argininosuccinic aciduria: A case report

Arjininosüksinik asidüride idrar yolu taş hastalığı: Bir olgu sunumu

Onur SAKALLIOĞLU,Hasan Cem IRKILATA,Süleyman KALMAN,Faysal GÖK,Murat DAYANÇ

Journal: Türk Üroloji Dergisi/Turkish Journal of Urology
Issue: 2008 · Cilt: 34 - Sayı: 4
Pages: 476–478
DOI: —

Abstract

Introduction: Argininosuccinic aciduria developes due to the deficiency of one of the six enzymes, argininosuccinate lyase, required at urea cycle. Urolithiasis has not already been reported in argininosuccinic aciduria. The authors describe and discuss the first case of urolithiasis in this rare disorder.

Özet

Üre döngüsünde görevli altı enzimden biri olan arjininosüksinat liyaz eksikliği sonucu ortaya çıkan arjininosüksinik asidemide üriner sistem taş hastalığı şimdiye kadar bildirilmemiştir. Yazarlar ender görülen bu hastalıkta taş oluşumunu tartışmaktadır.

Keywords: Üre döngüsü bozuklukları, yenidoğan,İdrar tahlili,Ürolitiyaz,Böbrek taşı,Arjininosüksinik asidüri,Kalsiyum okzalat,Süt çocuğu