Down Syndrome: A Middle Adult Female Individual Sample from Babacan Village

Abstract

The presence of an additional chromosome in the human as a result of genetic disorder is called Down Syndrome (DS). DS is a genetic difference that leads to the occurrence of many diseases and thus decreases the quality of life. The majority of clinical manifestations of DS are soft tissue features that cannot be assessed in skeletal remains. Phenotypes associated with DS vary. In the skull of DS individuals, symptoms such as thin skull bones, metopic suture, occipital flatness, brachycephalic structure, little or no developed frontal, maxillar and sphenoid sinuses, low mid facial height, flat facial profile, flattened and small nose, occlusal problems, periodontal diseases, missing teeth, and taurodontism are observed. Our study material is the skull of a 20-30 year old adult female obtained from the excavations in Babacan countryside around Van province. In our study, osteometric measurements were taken from the individual's skull and facial skeleton, and computed tomography (CT) scans were used to provide information about sinus presence and development. The morphological characteristics of the skull of the examined individual show compatibility with DS. The aim of our study is to evaluate the DS findings observed in the adult female individual in Babacan countryside and contribute to the literature by using the previous studies on DS skeletal materials.

Özet

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir kromozomun bulunmasına Down Sendromu (DS) denir. DS, morfolojik bozukluklara, birçok hastalığın ortaya çıkmasına neden olan ve dolayısıyla insanın yaşam kalitesini düşüren genetik bir farklılıktır. DS'ye ilişkin klinik bulgunun büyük bir kısmı, iskelet kalıntılarından değerlendirilemeyen yumuşak doku özellikleridir. DS ile ilişkili fenotipler değişkendir. DS bireylerinin kafatasında, ince kafatası kemikleri, metopik sütur açıklığı, oksipital düzlük, brakisefallik, frontal, maxillar ve sphenoid sinüslerin az gelişmesi ya da yokluğu, düşük orta yüz yüksekliği, düz yüz profili, basık ve küçük burun, oklüzyal problemler ve periyodontal hastalıklar, eksik diş, taurodontizm gibi bulgular gözlenmektedir. Çalışma materyalimizi, Van ili, Babacan kırsalında yapılan kazılardan elde edilen 20-30 yaşındaki yetişkin bir kadına ait kafatası oluşturmaktadır. Araştırmamızda bireyin kafatası ve yüz iskeletinden osteometrik ölçümler alınmış ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramasıyla sinüs varlığı ve gelişimi hakkında bilgi sağlanmıştır. İncelenen bireyin kafatasının morfolojik özellikleri DS ile uyumluluk göstermektedir. Çalışmamızın amacı, DS'li iskelet materyalleri üzerine günümüze kadar yapılan çalışmalardan da yararlanarak, Babacan kırsalı yetişkin kadın bireyde gözlenen DS bulgularını değerlendirmek ve literatüre katkıda bulunmaktadır.