SavedAdd your journal

Journals / Arşiv Kaynak Tarama Dergisi / 2023 / Cilt: 32 Sayı: 3

Glokom İle İlişkili Genler

Merih AKKAPULU
Ali YALIN
Pages
174–179
Publication Date
2023-09-30
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir.
📊
Key Findings & Data:Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur.
💡
Conclusion & Impact:Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.
🔬Design:Modeling & Simulation
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Glokom · Genom Çapında İlişki Çalışmaları · Primer Açık Açılı Glokom

Özet

ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.

🔖

Cite This Article

AKKAPULU, M., YALIN, A. (2023). Glokom İle İlişkili Genler. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, Cilt: 32 Sayı: 3, 174–179. https://ajindex.com/articles/965898

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (15)

  1. Thylefors B, Negrel AD, Pararajasegaram R, Dadzie KY. Global data on blindness. Bull World Health Organ. 1995;73:115–121
  2. Wiggs JL, Pasquale LR. Genetics of glaucoma. Hum Mol Genet. 2017;26(R1): R21–R27
  3. Allen KF, Gaier ED, Wiggs JL. Genetics of primary inherited disorders of the optic nerve: clinical applications. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(7):a017277
  4. VİKİPEDİ. Available from: https://tr.wikipedia.org/wiki/Glokom. Accessed: 24 September 2022
  5. Miller, MA, Fingert, JH, Bettis, DI. Genetics and genetic testing for glaucoma. Curr Opin Ophthalmol. 2017;28(2):133-138
  6. Tham YC, Li X, Wong TY, Quigley HA, Aung T, Cheng, CY. Global prevalence of glaucoma and projections of glaucoma burden through 2040: a systematic review and meta-analysis. Ophthalmol. 2014;121:2081–2090
  7. Anderson DR, Drance SM, Schulzer M. Natural history of normal-tension glaucoma. Ophthalmol. 2001;108:247–253
  8. Wiggs JL, Yaspan BL, Hauser MA, Kang JH, Allingham RR, Olson LM et al. Common variants at 9p21 and 8q22 are associated with increased susceptibility to optic nerve degeneration in glaucoma. PLoS Genet. 2012;8:e1002654
  9. Bailey JN, Loomis SJ, Kang JH, Allingham RR, Gharahkhani P, Khor CC et al. Genome-wide association analysis identifies TXNRD2, ATXN2 and FOXC1 as susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. Nat Genet. 2016;48:189–194
  10. Loomis SJ, Kang JH, Weinreb RN, Yaspan B, Cooke Bailey JN, Gaasterland T et al. Association of CAV1/CAV2 genomic variants with primary open-angle glaucoma overall and by gender and pattern of visual field loss. Ophthalmol. 2014;121:508–516
  11. Quigley HA, Broman AT. The number of people with glaucoma worldwide in 2010 and 2020. Br J Ophthalmol. 2006;90:262–267
  12. Foster PJ, Buhrmann R, Quigley HA, Johnson GJ. The definition and classification of glaucoma in prevalence surveys. Br J Ophthalmol. 2002;86:238–242
  13. Vithana EN, Khor CC, Qiao C, Nongpiur ME, George R, Chen LJ, Do T et al. Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nat Genet. 2012;44:1142– 1146
  14. Khor CC, Do T, Jia H, Nakano M, George R, Abu-Amero K et al. Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nat Genet. 2016;48:556–562
  15. Streeten BW, Li ZY, Wallace RN, Eagle RC, Keshgegian AA. Pseudoexfoliative fibrillopathy in visceral organs of a patient with pseudoexfoliation syndrome. Arch Ophthalmol. 1992;110:1757–176