AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe relationship between the expression of these genes and cognitive deficits was not significant.Conclusion: We recommend investigating other possible candidate genes in larger cohorts and comparing the results with different additional cilinical findings in ASD.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: Autism spectrum disorder (ASD), a group of heterogeneous neurodevelopmental disorders, is characterized by complex behavioral phenotypes. Despite extensive studies over many years, the causes of ASD are still unknown. PTEN and POGZ genes are studied as candidate genes that may be responsible for the ASD phenotype. We aimed to investigate the expression levels of PTEN and POGZ genes in autistic patients.Methods: Gene expressions of PTEN and POGZ were investigated in 50 ASD patients and 50 age and gender matched healthy controls. This study was conducted in the Erciyes University Genome and Stem Cell Center (GENKOK).Results: POGZ gene expression was increased in patients compared to controls. According to gender, the expression results of the autistic male patients were significant. PTEN mRNA expression was not statistically significant but found to be lower in patients than in controls. The relationship between the expression of these genes and cognitive deficits was not significant.Conclusion: We recommend investigating other possible candidate genes in larger cohorts and comparing the results with different additional cilinical findings in ASD.
Özet
Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), karmaşık davranışsal fenotiplerle karakterize, heterojen bir grup nörogelişimsel bozukluktur. Uzun yıllar boyunca yapılan kapsamlı çalışmalara rağmen, OSB'nin nedenleri hala bilinmemektedir. PTEN ve POGZ genleri, OSB fenotipinden sorumlu olabilecek aday genler olarak gösterilmiştir. Otistik hastalarda PTEN ve POGZ genlerinin ekspresyon düzeylerini araştırmayı amaçladık.Yöntem: OSB tanılı 50 hastada ve yaş-cinsiyet uyumlu 50 sağlıklı kontrolde PTEN ve POGZ gen ekspresyonları araştırıldı. Bu çalışma Erciyes Üniversitesi Genom ve Kök Hücre Merkezi'nde (GENKÖK) yapılmıştır.Bulgular: POGZ geninin hastalarda kontrollere göre daha fazla eksprese olduğu ve otistik erkek hastalarda bu genin ekspresyonunun anlamlı olduğu bulundu. PTEN gen ekspresyonu istatistiksel olarak anlamlı değildi ancak hastalarda kontrollere göre daha düşük bulundu. Bu genlerin ekspresyonu ile bilişsel gerilik arasındaki ilişki ise anlamlı değildi.Sonuç: Daha büyük hasta grupları ile diğer olası aday genlerin araştırılmasını ve sonuçların farklı ek klinik belirtilerle hastalarda karşılaştırılmasını önermekteyiz.