SavedAdd your journal

Journals / Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi / 2018 / Sayı: 1

HNF1A Geni rs1169288 (A>C) Mutasyonunun MODY3 Üzerine Etkisinin Araştırılması

DENİZ KANCA DEMİRCİ
Hülya YILMAZ AYDOĞAN
Nurdan Gül
Yıldız TÜTÜNCÜ
Oğuz ÖZTÜRK
İlhan SATMAN
Pages
21–32
Publication Date
2018-09-30
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu anlamda çalışmamız hastalığın klinik ve biyokimyasal bulgularının anlamlandırılmasına katkı sağlamakta ve MODY kliniğinde HNF1A rs1169288 mutasyonunun serum GGT, Hb, BKŞ ve üre düzeylerinde etkili olabileceğine dikkat çekmektedir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Otozomal dominant kalıtımlı ve monogenik bir diyabet formu olan Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabetinin (MODY) kliniği ve gelişiminden sorumlu tanımlanmış mutasyonlar ve etkileri oldukça heterojendir.
📊
Key Findings & Data:Bu amaçla, çalışmamızda HNF1A gen mutasyonları ile gelişen MODY3'te etken rs1169288 (c.79A>C, p.I27L) yanlış anlamlı mutasyonunun hastalığın klinik ve biyokimyasal parametreleri üzerine etkisinin incelenmesi hedeflenmiştir.
💡
Conclusion & Impact:Bu anlamda çalışmamız hastalığın klinik ve biyokimyasal bulgularının anlamlandırılmasına katkı sağlamakta ve MODY kliniğinde HNF1A rs1169288 mutasyonunun serum GGT, Hb, BKŞ ve üre düzeylerinde etkili olabileceğine dikkat çekmektedir.
🔬Design:Lab & Field Experiment
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:MODY · HNF1A · rs1169288

Özet

Otozomal dominant kalıtımlı ve monogenik bir diyabet formu olan Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabetinin (MODY) kliniği ve gelişiminden sorumlu tanımlanmış mutasyonlar ve etkileri oldukça heterojendir. Bu amaçla, çalışmamızda HNF1A gen mutasyonları ile gelişen MODY3'te etken rs1169288 (c.79A>C, p.I27L) yanlış anlamlı mutasyonunun hastalığın klinik ve biyokimyasal parametreleri üzerine etkisinin incelenmesi hedeflenmiştir. Çalışmamızda 79 sağlıklı kontrol ve 75 MODY ön tanılı hastada HNF1A rs1169288 mutasyonu yeni nesil dizileme (NGS) ile incelenmiş ve mutasyonun klinik ve laboratuvar parametrelerle ilişkisi SPSS(20.0) istatistik programıyla araştırılmıştır. HNF1A rs1169288 (A>C) mutasyonu genotiplerinin kontrol grubundaki etkileri incelendiğinde mutant-CC genotipi taşıyan bireylerde A alleli taşıyanlara kıyasla Gama glutamil transferaz (GGT) ve Hemoglobin (Hb) düzeylerinin (p=0,014; p=0,027) yüksek; hasta grubunda ise, CC genotipi taşıyanlarda normal A alleli taşıyanlara kıyasla başvuru kan şekerinin (BKŞ) yüksek (p=0,016) ve üre düzeyinin düşük (p=0,022) olduğu gözlenmiştir (307,86±28,11 vs 175,65±25,59). Ancak bu genotipin diğer klinik ve biyokimyasal parametreler üzerine anlamlı bir etkisi gözlenmemiştir (p>0.05). Literatür çalışmaları yaygın MODY formlarından biri olan MODY3 için hastalığın klinik tanısını kolaylaştıracak yeterli ayırt edici parametre olmadığı yönündedir. Bu anlamda çalışmamız hastalığın klinik ve biyokimyasal bulgularının anlamlandırılmasına katkı sağlamakta ve MODY kliniğinde HNF1A rs1169288 mutasyonunun serum GGT, Hb, BKŞ ve üre düzeylerinde etkili olabileceğine dikkat çekmektedir.

🔖

Cite This Article

DEMİRCİ, D. K., AYDOĞAN, H. Y., Gül, N., TÜTÜNCÜ, Y., ÖZTÜRK, O., SATMAN, İ. (2018). HNF1A Geni rs1169288 (A>C) Mutasyonunun MODY3 Üzerine Etkisinin Araştırılması. Haliç Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi, Sayı: 1, 21–32. https://ajindex.com/articles/762951

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (7)

  1. McDonald, T.J. ve Ellard, S. Maturity onset diabetes of the young: identification and diagnosis. Annals of Clinical Biochemistry, 50(5), (2013), 403–415.
  2. Nakhla, M. ve Polychronakos, C. Monogenic and Other Unusual Causes of Diabetes Mellitus. Pediatric Clinics of North America, 52, (2005), 1637– 1650. Velho, G. ve Froguel, P. Genetic, metabolic and clinical characteristics of maturity onset diabetes of the young. European Journal of Endocrinology, 138, (1998), 233±239. Yılmaz-Ağladıoğlu, S., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Baş, V.N., Önder, A., Peltek-Kendirci, H.N. ve ark. Maturity onset diabetes of youth (MODY) in Turkish children: sequence analysis of 11 causative genes by next generation sequencing. J Pediatr Endocrinol Metab. 29(4), (2016), 487–496.
  3. Atabek, M.E. ve Kurtoglu, S. Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diabeti. Turkish Journal Of Medical Sciences, 24, (2004), 167-172.
  4. Javadi, M., Rafatpanah, H., Taghavi, S. M., Tavakolafshari, J., Ganjali, R., Valizadeh, N. ve ark. Analysis of the glucokinase gene in Iranian families with maturity onset diabetes of the young. Journal of Diabetes Mellitus, 03(04), (2013), 192-198. doi:10.4236/jdm.2013.34029 Covantev, S., Chiriac, A., Perciuleac, L. ve Zozina, V. Maturity onset diabetes of the young: Diagnosis and treatment options, 5(4), (2016), e0402 doi: 10.15275/rusomj.2016.0402 Kahn, C.R., Weir, G.C., King, G.L., Moses, A.C., Smith, R.J. ve Jacobson, A.M. Joslin’s Diabetes mellitus. 14. Baskı. (2005). Chapter 22: Genetics of Type 2 Diabetes Lippincott Williams and Wilkins, sf 371-392.
  5. Kim, S.H. Maturity-onset diabetes of the young: what do cli¬nicians need to know? Diabetes Metab J. 39, (2015), 468-77.
  6. Prudente, S., Jungtrakoon, P., Marucci, A., Ludovico, O., Buranasupkajorn, P., Mazza, T, ve ark. Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. Am J Hum Genet, 97(1), (2015), 177-185. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.011 Ovsyannikova, A.K., Rymar, O.D., Shakhtshneider, E.V., Klimontov, V.V., Koroleva, E.A., Myakina, N.E. ve Voevoda, M.I. ABCC8-Related Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY12): Clinical Features and Treatment Perspective. Diabetes Ther, 7(3), (2016), 591-600. doi:10.1007/s13300-016-0192-9
  7. Colclough, K., Bellanne-Chantelot, C., Saint-Martin, C., Flanagan, S.E., ve Ellard, S. Mutations in the Genes Encoding the Transcription Factors Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha and 4 Alpha in Maturity-Onset Diabetes of the Young and Hyperinsulinemic Hypoglycemia. Hum Mutat, 34, (2013), 669–685. Neg