Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir.
📊
Key Findings & Data:Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır.
💡
Conclusion & Impact:Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Frajil X Sendromu · Martin Bell Sendromu · Üçlü nükleotid tekrar artışı
Özet
Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir. Tüm bilişsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27 bölgesinde kırılmalara yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
KURTOĞLU, E. L., DEMİRAL, E., TEKEDERELİ, İ. (2018). Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 7 - Sayı: 4, 74–88. https://ajindex.com/articles/668689
Verkerk, A.J., Pieretti, M., Sutcliffe, J.S., Fu, Y.H., Kuhl, D.P., Pizzuti, A., et al. (1991). ‘‘Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome.’’ Cell, 65: 905-914
Saldarriaga, W., Tassone, F., Gonzalez-Teshima, L.Y., Forero-Forero, J.V., Ayala-Zapata, S., Hagerman, R. (2014). ‘‘Fragile X syndrome.’’ Colombia medica, 45:190-198
Crawford, D.C., Acuna, J.M., Sherman, S.L. (2001). ‘‘ FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review.’’ Genetics in medicine, 3:359-371
Mazzocco, M.M. (2000). ‘‘Advances in research on the fragile X syndrome.’’ Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 6:96-106
Coffee, B., Keith, K., Albizua, I., Malone, T., Mowrey, J., Sherman, S.L., et al. (2009). ‘‘Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA.’’ American journal of human genetics, 85:503-514
Tuncbilek, E., Alikasifoglu, M., Boduroglu, K., Aktas, D., Anar, B. (1999). ‘‘Frequency of fragile X syndrome among Turkish patients with mental retardation of unknown etiology.’’ American journal of medical genetics, 84:202-203
Demirhan, O., Tastemir, D., Diler, R.S., Firat, S., Avci, A. (2003). ‘‘A cytogenetic study in 120 Turkish children with intellectual disability and characteristics of fragile X syndrome.’’ Yonsei medical journal, 44:583-592
Bilgen, T., Keser, I., Mihci, E., Haspolat, S., Tacoy, S., Luleci, G. (2005). ‘‘Molecular analysis of fragile X syndrome in Antalya Province.’’ Indian journal of medical sciences, 59:150-155
Tabolacci, E., Chiurazzi, P. (2013). ‘‘Epigenetics, fragile X syndrome and transcriptional therapy.’’ American journal of medical genetics Part A, 161A:2797-2808
Kim, M., Ceman, S. (2012). ‘‘Fragile X mental retardation protein: past, present and future.’’ Current protein & peptide science, 13:358-371
Penagarikano, O., Mulle, J.G., Warren, S.T. (2007). ‘‘The pathophysiology of fragile x syndrome.’’ Annual review of genomics and human genetics, 8:109-129
Beilina, A., Tassone, F., Schwartz, P.H., Sahota, P., Hagerman, P.J. (2004). ‘‘Redistribution of transcription start sites within the FMR1 promoter region with expansion of the downstream CGG-repeat element.’’ Human molecular genetics, 13:543-549
Bagni, C., Oostra, B.A. (2013). ‘‘Fragile X syndrome: From protein function to therapy.’’ American journal of medical genetics Part A,