AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, we presented a case of Ellis-van Creveld syndrome associated with single atrium as well as rare distal limb shortening.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Ellis-van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare autosomal recessive disorder. It was first described by Ellis and van Creveld in 1940. It is a chondral and ectodermal dysplasia characterized by short ribs, postaxial polydactyly, growth retardation, and ectodermal (dysplastic teeth and nails) and congenital heart defects. Approximately 60% of patients have a cardiac defect, most commonly an atrial septal defect, often with a single atrium. In this article, we presented a case of Ellis-van Creveld syndrome associated with single atrium as well as rare distal limb shortening.
Özet
Nadir görülen otozomal resesif bir bozukluk olan Ellis-van Creveld sendromu veya kondroektodermal displazi ilk olarak 1940 yılında Ellis ve van Creveld tarafından tanımlanmıştır. Bu kıkırdak ve ektodermal displazi, kısa kaburga, postaksiyal polidaktili, displastik tırnak ve diş anomalileri, büyüme geriliği ve konjenital kalp hastalığı ile karakterizedir. Hastaların yaklaşık %60’ında bir kardiak defekt olup, en sık atrial septal defekt, genellikle de tek bir atrium vardır. Bu yazımızda distal ekstremite kısalığının yanı sıra tek atriumu olan bir Ellis-van Creveld sendromu olgusu sunuldu.