AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusions: Sleep disorders in WD might be a major contributor to morbidity and mortality.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Polysomnographic Findings in A Late Onset Wilson's Disease Patient Scientific background: Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive degenerative disorder of copper metabolism. As a degenerative disease affecting many parts of CNS, WD has the potential to disrupt sleep regulatory mechanisms and to cause sleep disturbances like other neurodegenerative diseases. Sleep in WD has not been extensively studied before. Objectives: A late onset WD patient who applied to our out-patient clinic for sleep related problems has been extensively evaluated with clinical and laboratory measures. Materials and methods: We performed three polysomnographic evaluations, one followed by continuous daytime recording. Results: We diagnosed various abnormalities including breathing, circadian rhythm and movement disorders related to sleep. Conclusions: Sleep disorders in WD might be a major contributor to morbidity and mortality.
Özet
Bilimsel zemin: Wilson hastalığı (WH) otozomal resesif kalıtılan bir bakır metabolizması hastalığıdır. Etiyolojisinde bakır taşıyıcı genin mutasyonu sonucunda santral sinir sistemi (SSS) de dahil olmak üzere vücutta anormal bakır birikimi saptanmıştır. SSS'nin çeşitli bölgelerini etkileyebilen bir hastalık olarak, WH'nin diğer nörodejeneratif hastalıklar gibi uyku bozukluklarına yol açması beklenebilir. Bu hastalıkta uyku patolojileri daha önceden ayrıntılı olarak araştırılmamıştır. Amaçlar: Polikliniğimize uykuyla ilgili çeşitli sorunlarla başvurmuş geç başlangıçlı bir Wilson hastası klinik ve laboratuvar ölçümler ile incelenmiştir. Gereç ve yöntemler: Hastaya polisomnografik incelemeler yapılmış ve sürekli gündüz polisomnografi kayıtları alınmıştır. Sonuçlar: Hastaya obstrüktif uyku apne sendromu, uykuda periyodik hareket bozukluğu ve sirkadiyen ritim bozukluğu tanıları konulmuştur. Yorumlar: WH'de görülebilecek bu uyku bozuklukları hastalıkta morbidite ve mortaliteye katkıda bulunabileceğinden sorgulanmalıdır.