AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe diagnosis was confirmed by detecting R133C mutation in notch3 gene, 4th exon.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
OBJECTIVE: CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a systemic vasculopathy that causes various clinical pictures as recurrent ischemic attacks, migrainous headache, pseudo bulbar palsy, epileptic seizures and dementia. Mutations of notch3 gene on chromosome 19 are responsible for the disease. METHODS: The aim of this study is to draw attention to the family history and neuroradiological investigations of a genetically diagnosed CADASIL case. RESULTS: A forty-seven-years-old woman who presented with left hemiparesis was investigated for the cause of stroke as well as her family history. Her mother was reported to have chronic headache. Then inappropriate crying and laughing attacks, behavioral disturbances, urinary incontinency had contributed and she had died at the age of 51 following sudden loss of consciousness. Her father had had four stroke attacks after 45 and before he died at the age of 73 he was unresponsive for the last 10 years. First sibling, 58 years-old female had a history of three stroke attacks and reported forgetfulness. Second sibling, a female, suffered from headache and had died at the age of 37 succeeding two epileptic seizures. Third sibling, 53 years-old female was said to be living bedridden for the last 5 years. Fourth sibling was 51 years-old male and had had a stroke attack at the age of 38. Fifth sibling was 48 years-old female whose speech disorder started 10 years ago. Laughing and crying attacks, incontinency, childish behavior and forgetfulness were also added. Sixth sibling was our patient. Seventh sibling was 45 years-old, male and had no complaints. First, fourth, sixth and seventh siblings were evaluated in systematic, neurological, neuropsychological and neuroradiological perspectives. CONCLUSION: In addition to family history, hyperintensities in temporal polar region and external capsule on flair and T2-weighted MRI supported the diagnosis of CADASIL in our case. The diagnosis was confirmed by detecting R133C mutation in notch3 gene, 4th exon.
Özet
AMAÇ: CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) tekrarlayıcı iskemik ataklar, migrenöz baş ağrıları, psödo bulber palsi, epileptik nöbetler ve demans gibi klinik tablolara yol açan sistemik bir vaskülopatidir. On dokuzuncu kromozomda notch3 geni ile ilgili mutasyonlar hastalıktan sorumludur. YÖNTEMLER: Bu çalışmada genetik inceleme ile tanı alan CADASIL olgusunda aile hikâyesi ve nöroradyolojik incelemelere dikkat çekilmiştir.BULGULAR: Sol hemiparezi ile başvuran 47 yaşında kadın hastada inme etyolojisiyle birlikte aile hikâyesi incelendi. Annede baş ağrıları olduğu, sonraları uygunsuz ağlama-gülme atakları, davranış değişiklikleri, inkontinans eklendiği ve ani bilinç kaybıyla 51 yaşında öldüğü öğrenildi. Baba 45 yaşından sonra dört kez inme geçirmiş ve son 10 yılını çevre ile ilişkisiz yaşayarak 73 yaşında ölmüştü. Birinci kardeş 58 yaşında ve kadındı; 3 kez inme hikâyesi ve unutkanlık şikâyeti vardı. İkinci kardeş kadındı, baş ağrısı atakları varken 2 kez nöbet geçirmiş ve 37 yaşında ölmüştü. Üçüncü kardeşin 53 yaşında olduğu (kadın) ve 5 yıldır yatağa bağımlı yaşadığı söyleniyordu. Dördüncü kardeş 51 yaşında, erkekti ve 38 yaşında inme geçirmişti. Beşinci kardeş 48 yaşında, kadındı, 10 yıl öncesinde konuşma bozukluğu başlamış, ağlama gülme atakları, inkontinans, çocuksu davranışlar ve unutkanlıklar eklenmişti. Altı numara bize başvuran hastamızdı; yedinci kardeş ise 45 yaşında, erkekti ve sağlıklı olduğunu ifade ediyordu. Birinci, dördüncü, altıncı ve yedinci kardeşler sistemik, nörolojik, nöropsikolojik ve nöroradyolojik olarak araştırıldı.SONUÇ: Olgunun aile hikâyesi ile beraber flair veT2-ağırlıklı MRG’de temporal lob polar bölge ve eksternal kapsülde hiperintensite bulgularının varlığı, CADASIL tanısını destekledi. Genetik inceleme ile notch3 geni, 4. ekzonda R133C mutasyonu gösterilerek CADASIL tanısı doğrulandı.