AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this case report, we describe the clinical and radiological features of a patient with genetically proven adult-onset LBSL and normal lactate levels on MRS.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is a recently described leukoencephalopathy with a genetically proven underlying defect. Clinical features are slowly progressive pyramidal, cerebellar and dorsal column dysfunction with childhood or rarely adult onset. The genetic basis of the disease was recently identified, which concerned mutations in the DARS2 gene encoding mitochondrial aspartly-tRNA synthetase. The disease has distinct magnetic resonance imaging findings including inhomogeneous cerebral white matter abnormalities and selective brain stem and spinal cord tract involvement. Additionally, there are usually increased lactate levels on magnetic resonance spectroscopy (MRS) of the abnormal white matter. In this case report, we describe the clinical and radiological features of a patient with genetically proven adult-onset LBSL and normal lactate levels on MRS.
Özet
Beyin sapı ve medulla spinalis tutulumu ve laktat yüksekliği ile seyreden lökoensefalopati (LBSL); altta yatan genetik defektin belirlenmiş olduğu yeni tanımlanmış bir lökoensefalopati tablosudur. Klinik özelliği yavaş progresif piramidal, serebellar ve arka kordon disfonksiyonu bulgularıdır. Hastalık sıklıkla çocukluk döneminde başlamakla beraber nadir olarak erişkin başlangıçlı olgular da bildirilmiştir. Hastalık ile ilişkili olarak mitokondriyal tRNA sentetazı kodlayan DARS2 geninde mutasyon yeni tanımlanmıştır. Hastalığın manyetik rezonans görütüleme bulguları spesifiktir, nonhomojen serebral ak madde tutulumu ile birlikte, selektif beyin sapı ve medulla spinalis traktuslarının tutulumu tanı koydurucudur. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS)’de laktat piki sık görülmekle beraber laktat yüksekliği saptanmayan olgular da bildirilmiştir. Burada MRS’de laktat piki göstermeyen, genetik tanısı teyit edilmiş erişkin bir LBSL hastasının klinik ve radyolojik özellikleri tartışılmıştır.