AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSuch a severe phenotype of infantile PH1 is an important finding that should be added to the list of manifestations of PH1.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
The infantile form of primary hyperoxaluria is a very rare disease and often presents as a life- threatening condition because of rapid progression to end-stage renal disease and systemic oxalosis. We described two infants with primary hyperoxaluria type 1 (PH1). Persistent severe hyponatremia and hypoalbuminemia were noted in both patients and cerebral and pulmonary involvements of systemic oxalosis were suspected in one patient. Such a severe phenotype of infantile PH1 is an important finding that should be added to the list of manifestations of PH1.
Özet
Primer hiperoksalürinin infantil formu çok nadir bir hastalık olmakla birlikte hızla son dönem böbrek yetmezliğine ilerlemesi ve sistemik oksalozis nedeniyle sıklıkla hayatı tehdit eden bir durumdur. Biz primer hiperoksalüri tip I (PH1) tanılı iki olgu sunduk. Her iki olgunun dirençli hiponatremi ve hipoalbuminemisi, bir olgunun ise sistemik oksalozisin çok nadir tutulumları olan serebral ve pulmoner tutulumları görüldü. İnfantil PH1 in bu şiddetli tutulumları PH1 in bulgular listesine eklenmelidir.