AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAngiographic examination showed mild bilateral stenosis of distal pulmonary arteries, elongation and tortuosity of the aortic arch and its main branches.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Arterial tortuosity syndrome (ATS) is a rare autosomal recessive connective tissue disease characterized by elongation, tortuosity, aneurysmatic formation, and stenotic lesions in large and medium-size arteries. We present two cases of ATS diagnosed during cardiac examination for murmurs. The first was an 11-year-old boy who had an atypical facial appearance and hyperelasticity. He had a prior operation for inguinal hernia. Echocardiography showed aneurysmatic dilatation in the main pulmonary artery and peripheral stenotic lesions. Angiography and computed tomography angiography confirmed aneurysmatic formation in the main pulmonary artery and multiple stenotic lesions in peripheral arteries and showed elongation and tortuosity of the major branches of the aorta. Surgical reconstruction of the pulmonary arterial system was performed. The second was a 3-month-old girl with an atypical facial appearance, hyperelasticity, and marked hypotonia. The aortic arch could not be visualized during echocardiography. Angiographic examination showed mild bilateral stenosis of distal pulmonary arteries, elongation and tortuosity of the aortic arch and its main branches.
Özet
Kıvrımlı arter (tortuosity) sendromu (KAS), büyük ve orta boyutlu arterlerde uzama, kıvrımlaşma, anevrizma oluşumu ve darlık lezyonlarıyla kendini gösteren, otozomal resesif geçişli, oldukça nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Bu yazıda üfürüm nedeniyle inceleme sırasında KAS tanısı konan iki olgu sunuldu. İlk olgu 11 yaşında bir erkek idi. Olguda tipik yüz görünümü ve hiperelastisite vardı ve daha önce inguinal herni nedeniyle ameliyat edilmişti. Ekokardiyografide ana pulmoner arterde anevrizmatik genişleme ve periferik darlıklar gözlendi. Anjiyografide ve bilgisayarlı tomografi anjiyografide pulmoner arter sisteminde anevrizmatik ve stenotik lezyonlar ve aortun ana dallarında yaygın kıvrımlaşma saptandı. Olguya ana pulmoner arter ve dallarına rekonstrüksiyon cerrahisi uygulandı. İkinci olgu üç aylık bir kız bebek idi. Tipik yüz görünümü, hiperelastisite ve belirgin hipotoni olan hastanın ekokardiyografisinde aortik arkus net olarak görüntülenemedi. Anjiyografik görüntülemede distal pulmoner arterlerde ikitaraflı hafif darlık, arkus aorta ve tüm ana dallarında yaygın kıvrımlaşma saptandı.