AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHere we present three patients with congenital indifference to pain who were referred to our institute for electrophysiological evaluation and found to have this disease
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Congenital indifference to pain is a rare disease defined by the failure to react to painful stimuli. Patients often present in early childhood with multiple self-inflicted injuries and damaged dentition. The response to other sensory modalities remains intact. Patients have normal nerve conduction and electromyography, as well as normal nerve biopsy. The disease is diagnosed after excluding congenital insensitivity to pain, fragile X-syndrome, syringomyelia, and pain asymbolia. Early diagnosis can reduce recurrent injuries and avoid unnecessary investigations. Here we present three patients with congenital indifference to pain who were referred to our institute for electrophysiological evaluation and found to have this disease
Özet
Konjenital ağrıya kayıtsızlık, ağrılı uyaranlara tepki vermede eksiklik özelliği olan nadir bir antitedir. Hastalar çok sayıda kendini yaralama ve hasarlı dişlenme ile erken çocukluk döneminde başvururlar. Diğer duyusal modalitelere yanıt sağlamdır. Hastalarda normal sinir ileti çalışmaları ve elektromiyografi ve normal sinir biyopsisi vardır. Hastalık tanısı; konjenital ağrıya duyarsızlık, frajil X sendromu, siringomiyeli ve ağrı asembolisi ekarte edildikten sonra konulur. Erken tanı tekrarlayan yaralanmaları azaltabilir ve gereksiz incelemeleri önleyebilir. Burada, elektrofizyolojik değerlendirme için enstitümüze sevk edilen ve bu hastalığa sahip olduğu saptanan üç olguyu sunmaktayız