AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, a 10-year-old girl with CF having persistent cough related to acute exacerbation of chronic lung infection due to Pseudomonas aeruginosa colonization, has been presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Cystic fibrosis (CF) is a disease which is caused by a mutation in the transmembrane conductance regulator gene, and displays autosomal recessive heredity. Cystic fibrosis trans-membrane regulator protein (CFTR) is required to regulate the components of sweat, digestive fluids, and mucus. The prevalence of the disease is estimated as 1/2500-1/3500 in the white race. But the frequency of CF is not known for our country. Cystic fibrosis occurring in childhood, is a hereditary disease that proceeds with the dysfunction of all exocrine glands. The characteristic feature of the disease is the production of abnormal secretions in sweat, salivary, tracheobronchial, colon, urogenital system and pancreatic exocrine glands. The significant clinical signs of cystic fibrosis are chronic obstructive pulmonary disease and pancreatic insufficiency symptoms. Pseudomonas aeruginosa may lead to colonization, chronic and recurrent infections in patients with CF. In this article, a 10-year-old girl with CF having persistent cough related to acute exacerbation of chronic lung infection due to Pseudomonas aeruginosa colonization, has been presented.
Özet
Kistik fibrozis (KF), transmembran ileti regulator genindeki mutasyon sonucu oluşan ve otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulator protein (KFTR) ter, sindirim sıvıları ve mukus bileşenlerinin düzenlenmesinde gereklidir. Hastalığın sıklığı beyaz ırkta 1/2500-1/3500 civarındadır. Kistik fibrozisinülkemizdeki sıklığı ise bilinmemektedir. Kistik fibrozis çocukluk yaşlarında ortaya çıkan ve tüm ekzokrin bezlerin fonksiyon bozukluğuile seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Temel bozukluk ter, tükrük, solunum sistemi, kalın barsak, ürogenital sistem ve pankreas ekzokrinbezlerinden anormal sekresyonların oluşumudur. Önde gelen klinikbelirtiler, kronik obstrüktif akciğer hastalığı ve pankreas yetersizliğine ait bulgulardır. Pseudomonas aeruginosa KF hastalarında kolonizasyona, kronik ve tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan bir bakteridir. Bu yazıda kalıcı öksürüğünün sebebi olarak, Pseudomonas ae-ruginosa kolonizasyonuna bağlı kronik akciğer enfeksiyonununakut alevlenmesi tespit edilen kistik fibrozis tanısı almış 10 yaşındabir kız çocuğu sunulmuştur.