AI Summary & Key Takeaways
AI InsightA better characterization of RCM features of sebaceous tumors will allow early diagnosis of the patients with MTS.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare genodermatosis characterized by the occurrence of sebaceous gland neoplasms and/or keratoacanthomas associated with visceral malignancies. It is autosomal dominantly inherited and considered as a subtype of Lynch 2 syndrome, which is a hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Sebaceous adenoma, sebaceoma, sebaceous carcinoma and keratoacanthoma are the most frequent associated cutaneous neoplasms. The most common visceral malignancies are colorectal and genitourinary tumors. A 47-yearold male patient was admitted to our clinic with the complaint of two lesions on the nose. Dermatological examination revealed a plaque 1 cm in diameter consisting of bright yellowish-white colored papules with slightly umbilicated appearance, and telangiectasias on the left side of the nose and a dome-shaped papule 3 mm in diameter with hyperkeratotic plug on the tip of the nose. He had a history of partial colon resection due to colon cancer and familial Lynch II syndrome. On dermoscopic examination of sebaceous adenoma, a few yellow comedo-like globules and branching arborizing vessels were detected. Reflectance confocal microscopy (RCM) revealed a good histopathologic correlation. Sebaceous lobules were composed by clusters of ovoid cells with hyporefractile dark nuclei and bright, hyperrefractile glistening cytoplasm. Numerous round to oval-shaped dark spaces corresponding to sebaceous ducts were detected. The diagnosis of MTS was established based on the personal and family history, dermoscopic, RCM and histopathologic findings. MTS evaluation is required in patients with biopsy-proven sebaceous adenoma. Early diagnosis may be lifesaving in patients with MTS. A better characterization of RCM features of sebaceous tumors will allow early diagnosis of the patients with MTS.
Özet
Muir Torre sendromu (MTS) sebase tümörlere ve/veya keratoakantomlara eşlik eden visseral malignitelerle karakterize, nadir görülen bir genodermatozdur. Otozomal dominant olarak kalıtılır ve Herediter nonpolipozis kolorektal kanser sendromu olan Lynch 2 sendromunun bir subtipi olarak kabul edilir. Sıklıkla eşlik eden kutanöz neoplaziler sebase adenom, sebaseoma, sebase karsinom, ve keratoakantomdur. En sık görülen internal maligniteler gastrointestinal sistem tümörleridir. Kırk yedi yaşında erkek hasta burunda iki adet kabarık yara şikayetiyle polikliniğimize başvurdu. Dermatolojik muayenesinde burun sol yanında 1 cm çapında, sarımsı-beyaz renkte parlak papüllerden oluşan, hafif umblike, üzerinde telenjiektazilerin izlendiği plak ve burun ucunda 3 mm çapında, soluk eritemli, ortasında keratotik tıkaç bulunan kubbemsi papül mevcuttu. Daha önce kolon kanseri nedeniyle parsiyel kolon rezeksiyonu yapılmış olan hastada ailesel Lynch 2 sendromu öyküsü mevcuttu. Sebase adenomun dermoskopik incelemesinde az sayıda sarı komedon benzeri globüller ve dallanan damarlanmalar izlendi. Reflektans konfokal mikroskopi (RKM), histopatoloji ile iyi bir korelasyon göstermekteydi. Sebase lobüller hiporefraktil koyu nükleuslu ve parlak hiperrefraktil sitoplazmalı ovoid hücre kümelerinden oluşmaktaydı. Bazı alanlarda sebase duktus ile uyumlu yuvarlak ve oval şekilde koyu alanlar mevcuttu. Kişisel ve ailesel öykü, dermoskopik, RKM ve histopatolojik incelemeler ışığında hastaya MTS tanısı konuldu. Sonuç olarak; biyopsi ile kanıtlanmış sebase adenom olgularında MTS araştırılmalıdır. Erken tanı MTSli hastalarda hayat kurtarıcıdır. Sebase neoplazilerin RKM özelliklerinin daha iyi ortaya konulması, MTSli hastalarda ve akrabalık ilişkisi olanlarda erken tanıya olanak sağlayacaktır